Szacuje się, że aż 80 proc. chorób rzadkich, na które cierpi blisko 3 mln Polaków, stanowią choroby genetyczne. Choroby te mogą znacząco wpłynąć na jakość życia dziecka, a wczesna diagnoza jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniej opieki medycznej.
Choroby genetyczne u dzieci objawiają się na różne sposoby, często wymagając specjalistycznej opieki i rehabilitacji przez całe życie. Jedną z najczęściej diagnozowanych jest zespół Downa, występujący z częstotliwością 1 na 700–1000 żywych urodzeń, charakteryzujący się specyficznym wyglądem, niskim wzrostem oraz upośledzeniem umysłowym. Również zespół Edwardsa, spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 18, należy do często diagnozowanych chorób genetycznych i występuje z częstością 1 na 6000 urodzeń.
Wiele zaburzeń genetycznych jest też przyczyną samoistnych poronień. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrywanie potencjalnych problemów. W Polsce działa program badań przesiewowych noworodków refundowanych przez NFZ, jednak zakres tych badań jest ograniczony – potrafią one wykryć jedynie 27 najczęstszych chorób genetycznych dzieci.
Badania prenatalne stanowią skuteczną metodę wczesnego wykrywania chorób genetycznych, pozwalając rodzicom i lekarzom na odpowiednie przygotowanie się jeszcze przed narodzinami dziecka. W niniejszym artykule przedstawimy najczęstsze choroby genetyczne występujące u dzieci oraz omówimy, jakie badania prenatalne mogą pomóc w ich wykryciu na wczesnym etapie.
Czym są choroby genetyczne i jak wpływają na dzieci?
Choroby genetyczne to grupa schorzeń spowodowanych trwałymi zmianami w materiale genetycznym, które wpływają na prawidłową budowę i funkcjonowanie organizmu. W przeciwieństwie do chorób nabytych, genetyczne są obecne od urodzenia, a ich objawy mogą być wykrywalne już we wczesnym okresie życia płodowego lub zaraz po urodzeniu.
Mutacje genowe i aberracje chromosomowe
Zmiany w materiale genetycznym występują w dwóch głównych formach. Mutacje genowe (punktowe) dotyczą pojedynczych genów i polegają na zmianie sekwencji nukleotydów w DNA. Są one odpowiedzialne za większość chorób genetycznych, takich jak fenyloketonuria czy mukowiscydoza. Z kolei aberracje chromosomowe dotyczą całych chromosomów i mogą obejmować zmiany w ich liczbie lub strukturze.
Aberracje strukturalne obejmują delecje (utratę fragmentu chromosomu), inwersje (odwrócenie fragmentu o 180 stopni), duplikacje (powielenie odcinka) oraz translokacje (przeniesienie fragmentów między niehomologicznymi chromosomami). Natomiast aberracje liczbowe dotyczą zmian w liczbie chromosomów, np. trisomia (dodatkowy chromosom) czy monosomia (brak chromosomu).
Choroby genetyczne u dzieci objawy – co może zaniepokoić rodziców?
Przede wszystkim objawy chorób genetycznych są zróżnicowane i zależą od rodzaju mutacji oraz genów, których dotyczy zmiana. Rodzice powinni zwrócić uwagę na:
- Zaburzenia rozwoju fizycznego i umysłowego
- Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy
- Wady narządów wewnętrznych, szczególnie serca
- Nawracające infekcje i problemy z oddychaniem
- Drżenie kończyn, wymioty, brak apetytu
Choroby genetyczne u chłopców – przykłady sprzężone z płcią
Specyficzną grupę stanowią choroby genetyczne sprzężone z płcią, które dotyczą genów zlokalizowanych na chromosomach płciowych X lub Y. Ponieważ chłopcy mają tylko jeden chromosom X, choroba ujawnia się u nich zawsze, gdy odziedziczą wadliwy gen. Natomiast dziewczynki posiadające dwa chromosomy X często są jedynie bezobjawowymi nosicielkami.
Do najczęstszych chorób genetycznych sprzężonych z płcią należą hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne'a oraz zespół łamliwego chromosomu X, który jest najczęstszą genetyczną przyczyną autyzmu. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a dotyka około 1 na 3000 urodzonych chłopców i objawia się postępującym osłabieniem mięśni.
Najczęstsze i rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Aberracje chromosomowe oraz mutacje genowe stanowią podstawę wielu chorób genetycznych występujących u dzieci. Warto poznać najpopularniejsze choroby genetyczne, aby lepiej zrozumieć ich wpływ na rozwój i zdrowie dziecka.
Zespół Downa – trisomia 21
Zespół Downa, spowodowany dodatkowym chromosomem 21, jest najczęściej występującą aberracją chromosomową u żywo urodzonych dzieci. Występuje z częstością około 1 na 800 urodzeń. U matek 20-letnich ryzyko wynosi 1:2000, natomiast u kobiet 45-letnich wzrasta do 1:30. Choroba objawia się niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzy oraz wadami narządów wewnętrznych. Wady serca występują u prawie połowy dzieci z zespołem Downa.
Mukowiscydoza – mutacja genu CFTR
Mukowiscydoza powstaje w wyniku mutacji genu CFTR, który odpowiada za wytworzenie błonowego kanału dla jonów chlorkowych. W klasycznej postaci choroba objawia się zapaleniem oskrzeli i płuc, niewydolnością trzustki oraz zaburzeniami płodności. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – aby zachorować, dziecko musi odziedziczyć dwie zmienione kopie genu, po jednej od każdego rodzica.
Zespół Edwardsa i Patau – trisomie letalne
Zespół Edwardsa (trisomia 18) występuje z częstością 1 na 6000 urodzeń. Natomiast zespół Patau (trisomia 13) dotyka 1 na 10 000 noworodków. Obydwa należą do wad letalnych – około 50% dzieci z zespołem Patau umiera w okresie noworodkowym, a 90% przed ukończeniem pierwszego roku życia. Dzieci z tymi zespołami cierpią na liczne wady rozwojowe, w tym wady serca, nerek oraz układu nerwowego.
Zespół Turnera i Klinefeltera – aberracje chromosomów płci
Zespół Turnera występuje wyłącznie u dziewczynek i wynika z całkowitego lub częściowego braku jednego chromosomu X. Dotyka 1 na 2500-3000 urodzeń płci żeńskiej. Charakteryzuje się niskim wzrostem oraz zaburzeniami dojrzewania płciowego prowadzącymi do bezpłodności.
Zespół Klinefeltera diagnozuje się u 1 na 500-1000 urodzonych chłopców. Jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu X (47,XXY). Większość pacjentów rozpoznawana jest dopiero w dorosłości, gdy problemem staje się bezpłodność.
Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyna autyzmu
Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) stanowi jedną z częstszych przyczyn autyzmu. Występuje u 1 na 4000 chłopców i 1 na 8000 dziewczynek. Około 20-35% dzieci z tym zespołem spełnia kryteria diagnozy autyzmu. Choroba wynika z mutacji w genie FMR1, co skutkuje brakiem białka FMRP niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu.
Bardzo rzadkie choroby genetyczne u dzieci – przykłady mikrodelecji
Mikrodelecje to bardzo małe ubytki fragmentów chromosomów, powodujące szereg zespołów genetycznych. Najczęstszą jest zespół DiGeorge'a (delecja 22q11.2), występujący z częstością 1 na 2000-4000 żywych urodzeń. Inne przykłady to zespół Williamsa-Beurena (delecja 7q11.23), zespół kociego krzyku (delecja 5p) czy zespół Pradera-Williego (delecja 15q11-13).
Choroby genetyczne u dzieci lista
Najczęstsze trisomie:
- Zespół Downa (trisomia 21)
- Zespół Edwardsa (trisomia 18)
- Zespół Pataua (trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci:
- Zespół Klinefeltera (47, XXY)
- Zespół Turnera (45, X)
- Zespół XXX (trisomia X)
- Zespół Jacobs’a (47, XYY)
Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji:
- Zespół DiGeorge’a (22q11.2 deletion)
- Zespół Pradera-Williego (15q11–q13 deletion – po ojcu)
- Zespół Angelmana (15q11–q13 deletion – po matce)
- Zespół Smitha-Magenisa (17p11.2 deletion)
- Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku – 5p deletion)
- Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p deletion)
- Zespół Williamsa (7q11.23 deletion)
- Zespół Millera-Diekera (17p13.3 deletion – lisencefalia)
- Zespół Lubs XLMR (fraX – zespół łamliwego chromosomu X)
- Zespół MECP2-duplication (duplikacja MECP2)
- Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2 duplication)
- Zespół Koolena-de Vriesa (17q21.31 deletion)
- Zespół Jacobsen (11q deletion)
- Zespół Smith-Lemli-Opitza (mutacja genu DHCR7)
Inne choroby genetyczne (często jednogenowe):
- Mukowiscydoza (mutacja genu CFTR)
- Fenyloketonuria (mutacja PAH)
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (mutacja DMD)
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – mutacja SMN1)
- Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
- Achondroplazja
- Pląsawica Huntingtona (mutacja HTT)
- Galaktozemia
- Choroba Tay-Sachsa
- Choroba Niemanna-Picka
- Choroba Gauchera
- Choroba Wilsona
- Zespół Marfana
- Neurofibromatoza typu 1 i 2
- Tuberous sclerosis (stwardnienie guzowate)
- Wrodzona agenezja ciała modzelowatego
- Zespół Alporta
- Zespół Rett (u dziewczynek, gen MECP2)
- Zespół Noonan
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Cornelii de Lange
Wiele z tych chorób można wykryć już na etapie prenatalnym dzięki testom takim jak NIFTY Pro, które analizują materiał genetyczny płodu z krwi matki i umożliwiają identyfikację ponad 200 nieprawidłowości chromosomowych.
Jakie badania prenatalne wykrywają choroby genetyczne?
Wczesne wykrywanie chorób genetycznych jest możliwe dzięki różnorodnym badaniom prenatalnym, które pozwalają na diagnozę jeszcze przed narodzinami dziecka. Metody te dzielą się na nieinwazyjne (przesiewowe) oraz inwazyjne (diagnostyczne).
USG genetyczne w 11–14 tygodniu ciąży
USG genetyczne, nazywane również USG pierwszego trymestru, wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży (dokładnie od 11+1 do 14+1 dnia). Idealnym momentem jest okres między 12. a 13. tygodniem. Badanie ocenia przezierność karku (NT), obecność kości nosowej, przepływy krwi w przewodzie żylnym oraz przez zastawkę trójdzielną. Samo USG wykrywa około 80% płodów z zespołem Downa, natomiast w połączeniu z testem PAPP-A skuteczność wzrasta do 95%.
Testy NIPT: VERACITY, NIFTY, Panorama
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) bazują na analizie DNA płodu obecnego we krwi matki. Test VERACITY można wykonać od 10. tygodnia ciąży, wykrywa aneuploidie chromosomów oraz wybrane mikrodelecje, z dokładnością powyżej 99% dla trisomii 21. NIFTY Pro 92 najmniejsze delecje i duplikacje od 3Mpz. Natomiast Panorama, dostępna od 9. tygodnia ciąży, wykrywa trisomie 21, 18 i 13. Wyniki testów otrzymuje się w ciągu 5-14 dni, w zależności od laboratorium.
Amniopunkcja i biopsja kosmówki – kiedy są zalecane?
Badania inwazyjne zaleca się, gdy ryzyko wystąpienia wady genetycznej jest wysokie (powyżej 1:300). Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego i wykonuje się ją między 15. a 20. tygodniem ciąży. Biopsja kosmówki umożliwia pobranie materiału już od 11. tygodnia, co stanowi jej zaletę. Obydwa badania dają 100% pewność diagnozy, jednak wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań (około 1%).
Badania WES i aCGH – zaawansowana diagnostyka molekularna
WES (sekwencjonowanie całoegzomowe) i aCGH (mikromacierz porównawczej hybrydyzacji genomowej) to zaawansowane metody diagnostyki molekularnej. Badanie aCGH pozwala na wykrycie submikroskopowych zmian genomowych, które są częstą przyczyną wad rozwojowych. W przypadku płodu z wadą serca, zmiany takie wykryto w 12% przypadków, gdzie klasyczny kariotyp był prawidłowy. Natomiast WES wykrywa wiele typów chorób genetycznych, które nie dają oczywistych objawów w badaniu USG, jak wrodzone wady metabolizmu czy nieprawidłowości układu kostnego.
Kiedy warto wykonać badania i jak się do nich przygotować?
Odpowiednia ocena ryzyka jest kluczowym elementem przy podejmowaniu decyzji o wykonaniu badań prenatalnych, które mogą pomóc w wykryciu chorób genetycznych u dzieci na wczesnym etapie ich rozwoju.
Czynniki ryzyka: wiek matki, historia chorób w rodzinie
Wiek matki stanowi jeden z najważniejszych czynników ryzyka. U kobiet powyżej 35 roku życia znacząco wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych u płodu. Ryzyko zespołu Downa u 25-latki wynosi 1:946 (0,1%), natomiast u 43-latki wzrasta aż do 1:29 (2,32%). Również wiek ojca powyżej 55 lat zwiększa ryzyko anomalii genetycznych.
Inne istotne czynniki ryzyka obejmują:
- Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną
- Występowanie chorób genetycznych w rodzinie
- Nieprawidłowy wynik badania USG w bieżącej ciąży
- Niepowodzenia rozrodu lub poronienia o nieznanym powodzie
- Zapłodnienie metodą in vitro
Jak wygląda pobranie próbki do testu prenatalnego?
W przypadku testów nieinwazyjnych pobiera się próbkę krwi z żyły odłokciowej. Przed badaniem nie trzeba być na czczo, zaleca się jedynie dobre nawodnienie organizmu. Z kolei badania inwazyjne wykonuje się pod kontrolą USG, po znieczuleniu miejscowym. Amniopunkcję przeprowadza się zwykle między 16. a 18. tygodniem ciąży, pobierając około 15 ml płynu owodniowego. Biopsję kosmówki wykonuje się między 11. a 14. tygodniem.
Czy badania prenatalne są bezpieczne dla dziecka?
Badania nieinwazyjne, takie jak USG i testy z krwi matki (NIPT), są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu. Natomiast badania inwazyjne wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi 0,1-0,2%, a po biopsji kosmówki 2-3%. Ewentualne powikłania, jak krwawienie z dróg rodnych, występują zazwyczaj w ciągu kilku dni po zabiegu.
Rola poradni genetycznej w procesie diagnostycznym
Poradnia genetyczna zapewnia specjalistyczną diagnostykę chorób genetycznie uwarunkowanych oraz poradnictwo w rodzinach ryzyka. Genetyk ocenia indywidualny poziom ryzyka i określa najbardziej odpowiedni sposób postępowania. Warto podkreślić, że szczególnie istotna jest prawidłowa interpretacja wyników badań, zwłaszcza WES. Dodatkowo, poradnia informuje o konsekwencjach, rokowaniu oraz możliwościach leczenia choroby.
Wnioski
Wykrywanie chorób genetycznych u dzieci na wczesnym etapie stanowi niezwykle ważny element opieki zdrowotnej. Badania prenatalne oferują rodzicom możliwość przygotowania się do przyjścia na świat dziecka z określonymi potrzebami medycznymi. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym, takim jak testy NIPT czy badania USG genetyczne, wykrywalność wad chromosomowych znacząco wzrosła w ostatnich latach.
Niewątpliwie, każda para oczekująca dziecka powinna rozważyć przeprowadzenie przynajmniej podstawowych badań przesiewowych. Czynniki ryzyka, jak zaawansowany wiek matki czy wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, mogą skłaniać do wykonania bardziej szczegółowych testów. Konsultacja z lekarzem genetykiem pomaga rodzicom podjąć świadomą decyzję dotyczącą zakresu badań odpowiednich w ich przypadku.
Technologie diagnostyczne stale się rozwijają, umożliwiając coraz dokładniejsze badania przy jednoczesnym zmniejszeniu ryzyka dla płodu. Badania nieinwazyjne, choć nie dają stuprocentowej pewności, charakteryzują się wysoką czułością i specyficznością, szczególnie w wykrywaniu najczęstszych aberracji chromosomowych.
Ostatecznie, wczesna diagnoza choroby genetycznej pozwala na lepsze przygotowanie rodziców i personelu medycznego do zapewnienia dziecku odpowiedniej opieki zaraz po urodzeniu. Ponadto, umożliwia również wcześniejsze wdrożenie specjalistycznego leczenia w przypadkach, gdzie jest ono dostępne. Odpowiednio dobrane badania prenatalne stają się zatem nie tylko narzędziem diagnostycznym, ale również elementem kompleksowej opieki nad przyszłą mamą i jej dzieckiem.
FAQ: najczęściej zadawane pytania
Jakie są najczęstsze choroby genetyczne wykrywane w badaniach prenatalnych?
Najczęściej wykrywane choroby genetyczne to zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera oraz mukowiscydoza. Badania prenatalne pozwalają również na wykrycie innych rzadszych zaburzeń chromosomowych i genetycznych.
Czy badania prenatalne są bezpieczne dla płodu?
Nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak USG i testy NIPT z krwi matki, są całkowicie bezpieczne. Badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki) wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, wynoszącym około 0,1-0,2% dla amniopunkcji.
W którym tygodniu ciąży najlepiej wykonać pierwsze badanie prenatalne?
Pierwsze badanie prenatalne, czyli USG genetyczne, najlepiej wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży. Idealnym momentem jest okres między 12. a 13. tygodniem, kiedy można dokładnie ocenić przezierność karku płodu i inne ważne parametry.
Jakie czynniki zwiększają ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu?
Główne czynniki ryzyka to wiek matki powyżej 35 lat, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, występowanie chorób genetycznych w rodzinie, nieprawidłowy wynik USG w bieżącej ciąży oraz zapłodnienie metodą in vitro.
Czy wszystkie choroby genetyczne można wykryć w badaniach prenatalnych?
Nie wszystkie choroby genetyczne można wykryć w badaniach prenatalnych. Standardowe testy skupiają się na najczęstszych aberracjach chromosomowych. Bardziej zaawansowane badania, jak WES czy aCGH, mogą wykryć rzadsze schorzenia, ale nadal istnieją choroby genetyczne, które ujawniają się dopiero po urodzeniu.
Czy test NIFTY Pro wykrywa zespół Klinefeltera i inne nieprawidłowości chromosomów płci?
Tak, test NIFTY Pro pozwala na wykrycie nieprawidłowości liczby chromosomów płci, takich jak zespół Klinefeltera (47,XXY), zespół Turnera (45,X), zespół XXX i zespół Jacobs’a (XYY). Dzięki temu możliwe jest wczesne rozpoznanie tych zaburzeń jeszcze na etapie ciąży.
Czy można wykonać badanie NIFTY Pro w ciąży bliźniaczej?
Tak, test NIFTY Pro można wykonać także w ciąży bliźniaczej. W takim przypadku badanie wykrywa trisomie 21, 18 i 13 oraz płeć płodów, jednak nie obejmuje analizy mikrodelecji ani nieprawidłowości chromosomów płci.
.avif)
