Nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji – na czym polegają?

Nieinwazyjne badania prenatalne rewolucjonizują diagnostykę ciążową. Dzięki nim przyszłe matki mogą otrzymać cenne informacje o zdrowiu dziecka, zanim przyjdzie na świat, minimalizując ryzyko dla siebie i malucha. Są też całkowicie bezpieczne.

Zapamiętaj!

• Nieinwazyjne badania prenatalne to nowoczesne techniki diagnostyczne, które pozwalają na ocenę stanu zdrowia nienarodzonego dziecka.
• Badania nieinwazyjne mogą wykrywać aberracje chromosomowe, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua.
• Zaleca się wykonywanie nieinwazyjnych badań prenatalnych kobietom w ciąży, które mają podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.

Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?

Badania nieinwazyjne – co to jest za procedura? Nieinwazyjne badania prenatalne to nowoczesne techniki diagnostyczne stosowane w celu oceny stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Są bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu. Wykorzystują próbki krwi ciężarnej do identyfikacji DNA malucha i analizy różnych parametrów. Badania te pozwalają na wykrycie potencjalnych wad rozwojowych i chorób genetycznych już na wczesnym etapie ciąży! W przeciwieństwie do inwazyjnych badań - testy przesiewowe nie niosą za sobą ryzyka poronienia ani innych poważnych komplikacji, co czyni je atrakcyjną opcją dla przyszłych rodziców.

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

Badania nieinwazyjne w ciąży stanowią niezwykle ważne narzędzie. Przede wszystkim umożliwiają wykrycie aberracji chromosomowych płodu, w tym trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Pataua). Mogą również zidentyfikować płciowe nieprawidłowości chromosomowe, takie jak zespół Turnera i Klinefeltera. W zależności od użytej metody nieinwazyjne badania prenatalne mogą również dostarczyć informacji na temat innych nieprawidłowości, na przykład w kwestii ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej, takich jak przepuklina oponowo-rdzeniowa. 

Kto powinien wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne? Wskazania

Nieinwazyjne badania prenatalne są zalecane dla kobiet w ciąży, które mają podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi. Wskazania mogą obejmować:

• wiek matki powyżej 35. roku życia;
• wyniki innych badań wskazujące na potencjalne ryzyko;
• obecność dziedzicznych chorób genetycznych w rodzinie;
• wcześniejsze ciąże z nieprawidłowościami chromosomowymi.

Warto zaznaczyć, że według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego badania prenatalne nieinwazyjne, ze względu na zerowe prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań czy zagrożeń płodu, powinny być proponowane wszystkim ciężarnym, bez względu na wiek. Warto je przeprowadzać rutynowo w kierunku najczęściej występujących chorób genetycznych oraz wad rozwojowych.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna – dlaczego warto wykonać?

Najważniejszą zaletą badań prenatalnych bezinwazyjnych jest możliwość wcześniejszego wykrycia potencjalnych wad rozwojowych. Pozwala to na lepsze przygotowanie się do opieki nad dzieckiem, podjęcie decyzji o ewentualnych dalszych badaniach czy planowaniu interwencji medycznych. Dzięki nim rodzice mogą również skonsultować się z genetykami, aby uzyskać wsparcie i poradę w przypadku wykrycia nieprawidłowości. W efekcie nieinwazyjne testy prenatalne przyczyniają się do spokoju ducha rodziców, dając im pewność co do stanu zdrowia dziecka lub pozwalają na podjęcie świadomych decyzji w sytuacjach trudnych.

Nieinwazyjne badania prenatalne – w jakim momencie ciąży?

Wiele kobiet na wczesnych etapach ciąży ma wiele wątpliwości dotyczących badań prenatalnych nieinwazyjnych. Kiedy będzie najlepszy termin na wykonania badań tego rodzaju? Przeprowadza się je zazwyczaj w pierwszym trymestrze, najczęściej po 10. tygodniu ciąży. Jest to możliwe, ponieważ w tym czasie we krwi matki występuje już wystarczająca ilość DNA płodu, aby przeprowadzić niezbędne testy. Oczywiście nie należy też zaniedbywać rutynowych badań przesiewowych i diagnostycznych rekomendowanych w czasie ciąży. W każdym przypadku decyzja o ich wykonaniu powinna być świadoma i podjęta po konsultacji z lekarzem.

Badanie USG płodu

Badanie USG (ultrasonograficzne) w ciąży to nieinwazyjna metoda diagnostyczna, która wykorzystuje fale dźwiękowe do stworzenia obrazu płodu w łonie matki. Pozwala ocenić rozwój, pozycję, wielkość płodu oraz stan łożyska i ilość płynu owodniowego. USG jest bezpieczne dla matki i dziecka, a wykonywane jest w kilku kluczowych momentach ciąży – między innymi w 12., 20. i 30. tygodniu. Dzięki USG lekarze mogą wykryć potencjalne nieprawidłowości i podjąć odpowiednie kroki w trosce o zdrowie matki i dziecka.

Czym jest USG genetyczne?

USG genetyczne to jedno z wykonywanych podczas ciąży badań ultrasonograficznych. Przeprowadza się je pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży. Jego celem jest szczegółowe zbadanie anatomii płodu w celu wykrycia ewentualnych wad wrodzonych i nieprawidłowości strukturalnych, które mogą wskazywać na choroby genetyczne, takie jak zespół Downa. Badanie obejmuje ocenę wszystkich kluczowych narządów i struktur ciała płodu, w tym mózgu, serca, nerek, kręgosłupa, kończyn, a także twarzy i czaszki. 

Test prenatalny PAPP-a

Test PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) to badanie krwi żylnej przeprowadzane w ciąży, które mierzy poziom białka PAPP-A w osoczu krwi matki. Białko to jest produkowane przez rozwijający się płód i łożysko. Test jest często wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży, jako część tzw. badania pierwszego trymestru, które obejmuje również badanie USG. Niski poziom PAPP-A może wskazywać na zwiększone ryzyko chromosomowych wad płodu, takich jak zespół Downa, a także na ryzyko wystąpienia powikłań ciążowych, do których należą przedwczesny poród czy stan przedrzucawkowy.

Test potrójny

Test potrójny, znany również jako badanie trzech markerów, to badanie krwi przeprowadzane u kobiet w ciąży, które mierzy poziomy trzech specyficznych substancji w krwi matki: alfa-fetoproteiny (AFP), beta-HCG i estriolu niezwiązanego (uE3). Badanie to jest zazwyczaj przeprowadzane między 14. a 20. tygodniem ciąży. Test potrójny pomaga ocenić ryzyko nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa, a także niektóre wady wrodzone. Jest to test przesiewowy, a nie diagnostyczny, co oznacza, że pozytywny wynik wskazuje na potrzebę dalszych badań diagnostycznych.

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne NIPT

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne NIPT, do których należy NIFTY Pro, to bardzo czułe i nowoczesne testy przesiewowe. Opierają się przede wszystkim na badaniach wolnego płodowego DNA, obecnego we krwi matki. Celem jest wykrycie aberracji chromosomowych, które pojawiają się w przypadku zespołu Downa, Edwardsa oraz Pataua. Testy NIPT mogą również wykrywać nieprawidłowości chromosomów płciowych oraz niektóre mikrodelecje czy mikroduplikacje. 

Oprócz tego pozwala ono poznać płeć dziecka – nie jest to oczywiście główny cel pobrania próbki. Przez lekarzy uważane są najbardziej wszechstronne i kompleksowe z prenatalnych badań nieinwazyjnych. Ze względu na czułość badania wykonywane jest ono nawet w 10. tygodniu ciąży.

Test NIPT – jak się go wykonuje?

Badanie prenatalne NIPT wyróżnia się bardzo dużą precyzją, która wynosi ponad 99%. Pozwala to bardzo dokładnie oszacować ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych u dziecka. Aby przeprowadzić test, trzeba pobrać od pacjentki próbkę krwi (wystarczy nawet 10 ml), a następnie wyizolować z niej materiał genetyczny płodu (DNA). Następnie jest on poddawany analizie w poszukiwaniu nieprawidłowości. Taka procedura jest bezpieczna, a wyniki można uzyskać po około 6-10 dniach od przekazania materiału do badań.

Badania prenatalne nieinwazyjne – cena

Ile mogą kosztować nieinwazyjne badania prenatalne? Można się spodziewać, że koszt takiego badania będzie wynosił od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Niestety, najbardziej czułe i nowoczesne testy, które są bezpieczne i precyzyjne, nadal nie są finansowane przez państwo. Refundacji badań prenatalnych mogą oczekiwać kobiety w grupie ryzyka – na NFZ wykonuje się m.in. badania USG oraz test PAPP-a.

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego – co robić?

Jeśli wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych nie jest prawidłowy, powinno się zachować spokój. W przypadku dodatniego rezultatu zazwyczaj zaleca się dalszą diagnostykę, taką jak amniopunkcja lub biopsja trofoblastu, które mogą dokładniej określić stan zdrowia płodu. Najlepiej skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę lub genetykiem klinicznym, aby omówić wyniki i dalsze kroki. Wsparcie psychologiczne może również okazać się pomocne w radzeniu sobie z niepokojem i niepewnością. Każda decyzja należy do przyszłej matki i powinna być podjęta po pełnym zrozumieniu wszystkich dostępnych informacji.

Nieinwazyjne badania prenatalne są niezwykle istotne, ponieważ pozwalają określić stan zdrowia płodu. To ważne narzędzie diagnostyczne we wczesnym wykrywaniu wad genetycznych i rozwojowych. Są zupełnie bezpieczne, dlatego nie trzeba się ich obawiać!