Biopsja kosmówki (trofoblastu, CVS) – wskazania do wykonania w ciąży

Biopsja kosmówki to ważna część współczesnej diagnostyki prenatalnej. Nie jest jednak wykonywana standardowo, należy bowiem do inwazyjnych badań prenatalnych. W artykule wyjaśniamy przebieg tej procedury, a także konieczność jej przeprowadzenia.

Zapamiętaj!

• Biopsja kosmówki wykonywana jest w celu diagnozy wad genetycznych u płodu.
• Procedura ta może być przeprowadzana w pierwszym trymestrze ciąży i pozwala na wykrycie takich schorzeń jak zespół Downa czy zespół Edwardsa.
• Jest to inwazyjna procedura, która niesie ryzyko powikłań (mogą pojawić się krwawienia).
• Jak w przypadku innych badań inwazyjnych, decyzję o wykonaniu biopsji podejmuje ciężarna.

Inwazyjne badania prenatalne – kiedy się je wykonuje?

Biopsja kosmówki, określana również jako biopsja trofoblastu, należy do grupy badań inwazyjnych. Wykonuje się je w celu dokładnego zdiagnozowania różnorodnych wad i chorób genetycznych płodu. Procedury tego typu ingerują bezpośrednio w organizm matki. Warto jednak pamiętać, że w przeciwieństwie do badań przesiewowych są wykonywane tylko w przypadku określonych przesłanek. Zazwyczaj kiedy istnieje podejrzenie wystąpienia wad rozwojowych czy chorób genetycznych.

Dla przyszłych rodziców inwazyjne badania prenatalne mogą być źródłem cennych informacji. W kontekście biopsji kosmówki warto wiedzieć, że procedura ta pozwala na wczesne wykrycie m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Pataua. Dzięki temu rodzice mają więcej czasu na przemyślenie opcji oraz przygotowanie się do przyjścia na świat dziecka z określonymi potrzebami.

Czym jest biopsja kosmówki w ciąży?

Biopsja kosmówki, znana również jako Chorionic Villus Sampling (CVS), to procedura, która polega na pobraniu fragmentu kosmówki. Jest to zewnętrzna błona płodowa, która na równi z łożyskiem matki zapewnia dziecku prawidłowy rozwój oraz wzrost. Kosmówka stanowi miejsce intensywnej wymiany składników między krwią matki a krwią płodu, co sprawia, że jest doskonałym materiałem do analiz genetycznych. Biopsja tej struktury pozwala więc na wczesne badanie genetyczne płodu. Zazwyczaj można je wykonać już w pierwszym trymestrze ciąży. 

Badanie to może być wykonane na dwa sposoby:

• przez powłoki brzuszne;
• drogą przezpochwową.

Bez względu na metodę, biopsja kosmówki jest badaniem inwazyjnym i może wiązać się z pewnym ryzykiem powikłań, takich jak krwawienia czy infekcje.

Jakich informacji dostarcza biopsja kosmówki?

Jakich informacji może dostarczyć biopsja kosmówki? Wyniki pozwalają wykryć nieprawidłowości chromosomalne, które mogą być związane z określonymi zespołami genetycznymi i chorobami, takimi jak:

• zespół Downa;
• zespół Turnera;
• zespół Edwardsa
• zespół Patau;
• zespół Duchenne’a;
• zespół Tay-Sachsa;
• zwłóknienia torbielowate;
• mukowiscydoza;
• hemofilia;
• anemia sierpowatokrwinkowa
• alkaptonuria.

Na czym polega biopsja kosmówki. Przebieg procedury

Jak wygląda biopsja kosmówki? Wykonuje się ją pod kontrolą USG. Należy wcześniej umówić się na zabieg, a także mieć ze sobą dokumentację medyczną. Polega ona na pobraniu fragmentu kosmówki, który następnie jest analizowany w laboratorium w celu identyfikacji potencjalnych nieprawidłowości genetycznych płodu.

W przypadku metody przezbrzusznej lekarz wprowadzi igłę przez powłoki brzuszne, aby pobrać próbkę materiału do badania. Natomiast w metodzie przezpochwowej fragment kosmówki jest pobierany za pomocą specjalnych kleszczy lub cewnika. Wprowadza się je przez szyjkę macicy.

Oba te podejścia wykonuje się pod miejscowym znieczuleniem, aby zminimalizować dyskomfort związany z procedurą. Czas trwania zabiegu nie powinien przekraczać 20 minut. Po wykonaniu biopsji kosmówki, materiał zostaje wysłany do laboratorium. Tam poddawany jest złożonemu badaniu molekularnemu lub cytogenetycznemu, mającemu na celu identyfikację potencjalnych wad genetycznych.

Biopsja kosmówki – wyniki

Kiedy można oczekiwać rezultatów biopsji kosmówki, wynik tego badania jest przecież niezwykle istotny! Trzeba uzbroić się w cierpliwość, ponieważ czas oczekiwania na wynik wynosi od 10 do 20 dni! Dopiero wtedy lekarz może postawić pełną diagnozę i potwierdzić swoje ewentualne podejrzenia.

Biopsja kosmówki – wskazania do wykonania

Wskazania do wykonania biopsji kosmówki często są związane z potencjalnym ryzykiem wystąpienia anomalii chromosomalnych u płodu. Badanie to jest zalecane, gdy istnieją pewne czynniki ryzyka, takie jak:

• zaawansowany wiek matki (powyżej 35. roku życia);
• niepokojące wyniki badań przesiewowych;
• uzyskanie nieprawidłowego obrazu płodu podczas badania USG;
• historia rodzinna obciążona pod względem genetycznych wad wrodzonych.

Lekarz może również sugerować wykonanie tego badania, jeżeli w poprzednich ciążach występowały komplikacje związane z anomaliami chromosomalnymi. Warto jednak zwrócić uwagę, że ze względu na inwazyjność procedury ostateczna decyzja o wykonaniu badania zawsze powinna być indywidualnym wyborem pacjentki.

Przeciwwskazania do biopsji kosmówki w ciąży

Biopsja kosmówki jest procedurą inwazyjną, dlatego nie zaleca się jej w każdym przypadku. Do przeciwwskazań do wykonania badania mogą należeć:

• bardzo wczesna ciąża (przed 8. tygodniem);
• stwierdzona obecność przeciwciał anty-Rh we krwi matki;
• jeśli kobieta jest nosicielką wirusa HIV, pobranie materiału do badania kosmówki należy wykonać bardzo ostrożnie.

Ponadto, w niektórych przypadkach, lekarz może ocenić, że potencjalne ryzyko związane z badaniem jest zbyt duże w stosunku do potencjalnych korzyści.

Jak duże jest ryzyko powikłania po biopsji kosmówki?

Ryzyko powikłań po biopsji kosmówki jest ogólnie niskie, ale istnieje. Do potencjalnych powikłań można zaliczyć infekcje, krwawienia czy w rzadkich przypadkach, poronienia. Statystycznie, ryzyko poronienia jest oceniane na około 2-3%. Ważne jest, aby procedurę wykonywał doświadczony lekarz, co może dodatkowo zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań. Przed zdecydowaniem się na biopsję kosmówki warto zawsze skonsultować się ze specjalistą i dokładnie przeanalizować potencjalne ryzyko i korzyści. 

W przypadku biopsji kosmówki wiarygodność jest jej dużą zaletą! Daje bowiem sto procent pewności.

Jak się przygotować do badania kosmówki?

Przygotowanie do biopsji kosmówki może obejmować szereg etapów. Przede wszystkim, warto przeprowadzić szczegółową rozmowę z lekarzem, który dokładnie przedstawi przebieg procedury oraz potencjalne ryzyka i korzyści. Trzeba także potwierdzić grupę krwi matki. Jeśli występuje w nim odczyn Rh-, w ciągu dwóch tygodni przed biopsją należy zmierzyć odczyn Coombsa.

Na samo badanie trzeba przynieść komplet wyników. Poza tym należy opróżnić pęcherz moczowy. Ważne jest również, aby przed zabiegiem kobieta była w pełni zrelaksowana i zminimalizowała stres.

Biopsja kosmówki czy amniopunkcja, a może kordocenteza?

Wybór między biopsją kosmówki a amniopunkcją zależy od wielu czynników, w tym od tygodnia ciąży oraz opinii lekarza. W przypadku wczesnego etapu ciąży badanie kosmówki jest najlepszą opcją. Biopsję płodu można wykonać między 8. a 11. tygodniem, a najpóźniej w 14. tygodniu. Amniopunkcja zazwyczaj jest wykonywana później, między 15. a 18. tygodniem ciąży, i pozwala na pozyskanie komórek płodowych z płynu owodniowego. Kordocentezę natomiast wykonuje się do 23. tygodnia ciąży.

Zarówno biopsja kosmówki, jak i amniopunkcja oraz kordocenteza pozwalają na identyfikację wad genetycznych. Jednak różnią się metodą wykonania i okresem, w którym można je przeprowadzić. Są to badania inwazyjne obarczone ryzykiem.

Czy istnieje alternatywa?

Przed wykonaniem badania inwazyjnego, warto zdecydować się na test z grupy NIPT. Najbardziej czuły i wiarygodny (99 procent) jest NIFTY Pro. To całkowicie bezpieczne dla dziecka badanie genetyczne, które przeprowadzane jest na próbce krwi matki. Izoluje się z niej DNA płodu i bada m.in. pod kątem zespołu Downa oraz 92 innych schorzeń. Jeżeli nie pokazuje ryzyka wady lub choroby genetycznej, można rozważyć zrezygnowanie z wykonania badania inwazyjnego. Test można wykonać już w 10. tygodniu ciąży, a wyniki są dostępne w ciągu 6-10 dni roboczych.

W odwrotnej sytuacji, kiedy badanie genetyczne pokazuje takie ryzyko, choroba powinna zostać potwierdzona np. biopsją kosmówki.

Biopsja kosmówki – cena. Czy badanie jest refundowane?

Cena biopsji kosmówki może być różna w zależności od placówki i regionu. Średnia kwota może oscylować w granicach 1500 złotych. W niektórych przypadkach, badanie to może być refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Dzieje się to wówczas, gdy skierowanie zostało wypisane przez lekarza mającego podpisany kontrakt z NFZ.

W świecie nowoczesnej medycyny biopsja kosmówki stanowi jeden z kluczowych elementów diagnostyki prenatalnej. Wybierając to badanie, pacjentki zdobywają możliwość pełniejszego poznania stanu zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. Oczywiście, jak każda procedura medyczna, nie jest wolna od ryzyka. Jednak dla wielu rodzin jest to krok niezbędny ku zapewnieniu najlepszego startu w życie ich potomka. Ważne, aby każda decyzja była świadoma i poparta pełną wiedzą oraz wsparciem kompetentnego zespołu medycznego. Dzięki współpracy z doświadczonymi specjalistami każda kobieta może podejmować decyzje, które będą najlepsze dla niej i jej rodziny.