NIFTY Premium
202 choroby monogenowe de novo + zakres NIFTY Pro – jedyny taki test w Polsce
Bezpieczny i nieinwazyjny – na podstawie krwi matki
Wykrywa choroby, na które wpływa wiek ojca
Czułość i swoistość > 99%
W cenie CF&SMA Carrier - badanie na mukowiscydozę i rdzeniowy zanik mięśni
Dlaczego NIFTY Premium?
Najszerszy zakres w Polsce – trisomie, aneuploidie, mikrodelecje i aż 202 choroby monogenowe de novo
Potrzebujemy jedynie próbki krwi mamy. Na jej podstawie zbadany DNA płodu
Wynik online, chroniony przepisami Unii Europejskiej
Dzięki zaawansowanej technologii Next Generation Sequencing (NGS)
Bez skierowania od lekarza czy potrzeby bycia na czczo
Porównanie: NIFTY Premium a NIFTY Pro i test konkurencji


- NIFTY Premium bada DNA płodu bez udziału ojca – pełny zakres chorób monogenowych z krwi matki
- Test wykrywa mutacje de novo, na które wpływa wiek obojga rodziców
Zarezerwuj wizytę online!
Prosimy o wypełnienie formularza. Po jego otrzymaniu skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w celu potwierdzenia terminu.
Pełen zakres badania NIFTY Premium
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• 2|espół Patau (trisomia 13)
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa (XYY)
• Zespół XXX (XXX)
• Zespół XXYY
• Zespół Smitha-Magenisa (17p11.2)
• Zespół Wolf-Hirschhorna (4p16.3)
• Zespół delecji 1p36
• Zespół Noonan (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, LZTR1)
• Achondroplazja (FGFR3)
• Zespół Retta (MECP2, dziewczynki)
• Wrodzona łamliwość kości typu I (COL1A1)
Choroby monogenowe a zdrowie genetyczne dziecka
- To choroby, które powstają przez zmianę w jednym genie – małym „instrukcyjnym fragmencie” DNA odpowiedzialnym za prawidłowe działanie organizmu.
- Mogą pojawić się nawet wtedy, gdy oboje rodzice są całkowicie zdrowi – mutacja może powstać spontanicznie.
- Ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem ojca, ponieważ z czasem w jego komórkach mogą pojawiać się drobne błędy genetyczne.
- Wczesne wykrycie pozwala zaplanować leczenie i opiekę już od pierwszych dni życia dziecka, co może znacząco poprawić jego zdrowie i rozwój.

Wiek ojca a zdrowie genetyczne dziecka
Istnieje mit, że to głównie wiek matki wpływa na zdrowie genetyczne dziecka. Wraz z wiekiem ojca w jego komórkach rozrodczych gromadzą się drobne błędy w DNA, które mogą prowadzić do mutacji przekazywanych potomstwu.
Starsi ojcowie mają wyższe ryzyko przekazania dziecku zmian genetycznych związanych z chorobami monogenowymi. To naturalny proces,wynikający z ciągłego podziału komórek produkujących plemniki. Dlatego wiek ojca, podobnie jak matki, jest ważnym czynnikiem wpływającym na zdrowie genetyczne dziecka.
NIFTY Premium pozwala zbadać DNA dziecka także pod kątem chorób jednogenowych– tych, które są związane z wiekiem przyszłego taty.

Zaufało nam ponad 10 000 000 kobiet w ciąży na całym świecie
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Tak, test jest nieinwazyjny – wymaga tylko niewielkiej próbki krwi matki.
Badanie wykonuje się po 10. tygodniu ciąży.
Nie, nie jest wymagane.
Wyniki badania wydajemy w dwóch dokumentach.
1. Zakres NIFTY Pro (trisomie, aneuploidie, mikrodelecje): ok. 5 dni roboczych
2. Choroby monogenowe: do 22 dni
Tak, jeśli wynik wskaże podwyższone ryzyko,zapewniamy konsultację genetyczną z lekarzem specjalistą.
Czułość NIFTY Premium wynosi ok. 99%. Oznacza to, że według najnowszych badań test identyfikuje 99% chorób genetycznych. To informacja jaki procent faktycznie chorych osób zostanie wykryty przez test,minimalizując liczbę fałszywie ujemnych wyników, czyli przeoczonych przypadków.Także w przypadku chorób jednogenowych.
Swoistość badania, czyli miara wskazująca, jak dokładnie NIFTY Premium potrafi prawidłowo zidentyfikować osoby zdrowe (nieposiadające danej choroby genetycznej) wynosi ponad 99%.
Choroby jednogenowe to schorzenia spowodowane mutacją w jednym genie, które mogą mieć zarówno łagodny, jak i ciężki przebieg wpływający na długość życia.
Przyczyną jest mutacja w pojedynczym genie, która zmienia budowę białka lub uniemożliwia jego powstanie, co prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu.
Powstają w wyniku dziedziczenia uszkodzonego genu od jednego lub obojga rodziców; ich wystąpienie zależy od tego, czy gen jest dominujący, czy recesywny.
Choroby jednogenowe rozpoznaje się za pomocą badań genetycznych NIFTY Premium.
Analiza NGS (ang. Next Generation Sequencing) to nowoczesna metoda badania DNA, która pozwala szybko i dokładnie odczytać sekwencję całego genomu lub wybranych genów, by wykryć mutacje odpowiedzialne za choroby genetyczne.





















