Zespół Pataua (zespół Patau), czyli trisomia chromosomu 13. Objawy i przyczyny

Zespół Pataua to rzadka choroba genetyczna, która stawia przed lekarzami i rodzicami trudne wybory. Czym dokładnie jest? Jakie są jej objawy i przyczyny? Jakie wsparcie może uzyskać rodzina? Poznaj najważniejsze informacje na ten temat.

Najważniejsze informacje

• Zespół Patau, znany również jako trisomia 13, to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13 w komórkach osoby chorej.
• Do charakterystycznych objawów zespołu Pataua należą poważne wady wrodzone: nieprawidłowości w rozwoju mózgu, wady serca, małe lub źle wykształcone oczy, niespójność w strukturze uszu, a także deformacje kończyn.
• Większość niemowląt z zespołem Pataua nie przeżywa pierwszego roku życia z powodu poważnych wad wrodzonych. Dzieci, które przeżyją, często wymagają intensywnej opieki medycznej i mają liczne problemy zdrowotne.

Zespół Pataua – co to jest?

Zespół Pataua, inaczej trisomia chromosomu 13, to rzadka choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13 w komórkach dziecka. Dziecko z zespołem Pataua może mieć różne objawy, w tym zespół wad wrodzonych.

Ta nieprawidłowość prowadzi do poważnych wad wrodzonych i zaburzeń rozwojowych. Dzieci z zespołem Pataua często mają charakterystyczne cechy fizyczne, w tym wady serca, deformacje kończyn i specyficzne zmiany na twarzy. Niestety, większość dzieci żywo urodzonych przeżywa z tą chorobą tylko niedługi czas po urodzeniu. Diagnostyka przed narodzinami oraz wsparcie medyczne i psychologiczne są kluczowe dla rodzin stawiających czoła tej trudnej diagnozie.

Czym charakteryzują się objawy zespołu Pataua? 

Jak wygląda zespół Patau? Objawy to przede wszystkim wady serca, rozszczep wargi i podniebienia oraz nieprawidłowości w budowie oczu i mózgu. Ponadto, dzieci z zespołem Pataua mogą mieć problemy z oddychaniem, trawieniem i słuchem. W wielu przypadkach objawy są tak poważne, że dziecko nie przeżywa długo po urodzeniu. Oto najważniejsze objawy i cechy zespołu Pataua:

• nieprawidłowości głowy i twarzy – do typowych cech zalicza się małe i nienormalnie kształtowane oczy, rozszczep wargi i podniebienia oraz nos w kształcie małego zwężenia;
• wady układu nerwowego – w tym mikrocefalia (nieprawidłowo mała głowa) i wodogłowie;
• nieprawidłowości w palcach – dzieci z zespołem Pataua często mają skrzywione palce albo dodatkowe palce u rąk lub stóp;
• wady serca – wiele dzieci z trisomią 13 ma poważne wady serca, które mogą wymagać interwencji chirurgicznej;
• nieprawidłowości układu oddechowego – takie jak niedorozwinięte płuca;
• problemy z układem pokarmowym – w tym wrodzone wady jelit czy trzustki;
• opóźnienia w rozwoju – dzieci z zespołem Pataua często mają opóźnienia w rozwoju fizycznym i umysłowym;
• problemy ze wzrokiem i słuchem – w tym zaćma, niedosłuch czy brak zewnętrznego przewodu słuchowego.

Jakie są przyczyny trisomii 13 – zespołu Pataua? 

Jeśli chodzi o zespół Patau, przyczyny to najczęściej trisomia prosta, czyli obecność dodatkowego chromosomu pary 13 w każdej komórce. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua wzrasta wraz z wiekiem matki, podobnie jak w przypadku zespołu Downa czy zespołu Edwardsa. Choć większość przypadków jest spowodowana przypadkowym błędem podczas podziału komórek, w niektórych sytuacjach może to być wynik translokacji chromosomu.

Zespół Patau – dziedziczenie

Jak dokładnie dochodzi do tej mutacji i czy można mówić o dziedziczności zespołu Patau?

1. Przypadkowa mutacja – w większości przypadków zespół Patau wynika z przypadkowej mutacji, która zachodzi podczas podziału komórek rozrodczych – gamet (spermatozoidów u mężczyzn lub komórek jajowych u kobiet). Najczęściej jest to tzw. trisomia prosta, gdzie każda komórka w ciele ma trzy kopie chromosomu 13 zamiast typowych dwóch.
   
   
2. Translokacja – w rzadkich sytuacjach, zespół Patau może wynikać z tzw. translokacji. Oznacza to, że część jednego chromosomu 13 przenosi się na inny chromosom. W takiej sytuacji osoba może mieć trzy kopie chromosomu 13, ale jedna z nich jest „przyczepiona” do innego chromosomu. W przypadku translokacji istnieje pewne ryzyko, że zespół Patau będzie dziedziczony, ale jest to stosunkowo rzadkie.
   
   
3. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki – znane jest, że ryzyko wystąpienia zespołu Patau (podobnie jak innych trisomii) wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia. Niemniej jednak trisomia 13 może wystąpić w ciążach matek w każdym wieku.
   
   
4. Nie jest typowym schorzeniem dziedzicznym – mimo że można mówić o pewnym rodzaju dziedziczenia w przypadku translokacji, zespół Patau nie jest typowym schorzeniem dziedzicznym, takim jak np. mukowiscydoza czy choroba Huntingtona. Większość przypadków trisomii 13 jest wynikiem losowych mutacji, które zachodzą bez konkretnego powodu.
   
   

Diagnostyka i wykrywanie trisomii chromosomu 13

Diagnostyka choroby Patau jest kluczowym etapem w opiece nad przyszłym dzieckiem i umożliwia przygotowanie się na specyficzne potrzeby związane z tą chorobą. Wykrywanie tej genetycznej nieprawidłowości zaczyna się już w trakcie ciąży. Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia (USG), mogą ujawnić charakterystyczne dla wady Patau nieprawidłowości w rozwoju płodu, w tym wady serca czy strukturalne anomalie mózgu. Inną metodą na wykrywanie trisomii jest wykonanie testu Nifty Pro. Badanie to pozwala na wczesne wykrywanie pewnych wad genetycznych płodu, w tym zespołu Patau, bez konieczności inwazyjnego pobierania próbek z organizmu kobiety ciężarnej.

Potwierdzenie diagnozy

Aby potwierdzić diagnozę, zaleca się wykonanie kariotypu – badania, które analizuje chromosomy płodu. Możliwe jest także przeprowadzenie inwazyjnych testów diagnostycznych, takich jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja, które pozwalają na dokładne zbadanie materiału genetycznego płodu. Wczesna diagnostyka jest niezwykle ważna, gdyż pozwala rodzicom podjąć świadome decyzje oraz przygotować się na przyjście na świat dziecka z zespołem Pataua.

Zespół Patau a kolejna ciąża

Dla wielu rodziców, którzy mieli dziecko z zespołem Patau, ważne jest pytanie o ryzyko wystąpienia zespołu w kolejnej ciąży. Eksperci podkreślają, że ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 13 dwa razy z rzędu jest niskie, ale warto skonsultować się z genetykiem przed podjęciem decyzji o kolejnym dziecku.

Leczenie i wsparcie dla rodzin

Jeśli zostanie wykryty zespół Patau, leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia dziecka. Niestety, nie ma lekarstwa na trisomię chromosomu 13, ale można radzić sobie z wieloma powiązanymi problemami zdrowotnymi. Dzieci z Patau często wymagają specjalistycznej opieki z wielu dziedzin, takich jak kardiologia, neurologia czy chirurgia, ze względu na różnorodne wady wrodzone.

Wsparcie dla rodzin dziecka z zespołem Pataua jest nieocenione. Doradztwo genetyczne może pomóc rodzicom zrozumieć, jak doszło do powstania zespołu u ich dziecka i jakie są zagrożenia w przyszłych ciążach. Psychoterapia oraz grupy wsparcia mogą pomóc rodzicom radzić sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z opieką nad dzieckiem z poważną chorobą genetyczną. Ważne jest także wsparcie społeczne, które może obejmować pomoc w znalezieniu odpowiednich specjalistów, dostępie do zasobów edukacyjnych oraz wsparciu w codziennym życiu. Długoterminowa opieka i wsparcie są kluczowe, ponieważ zespół Patau jest chorobą, która wpływa na całe życie rodziny.

Dzieci z zespołem Pataua – podsumowanie informacji

Zespół Pataua jest jednym z najrzadszych i najtrudniejszych w diagnostyce i leczeniu schorzeń genetycznych. Choć diagnoza może być przytłaczająca dla rodzin, odpowiednia opieka medyczna, wsparcie społeczne i edukacja mogą pomóc w zrozumieniu choroby i radzeniu sobie z nią. Współczesna medycyna oferuje narzędzia do wczesnego wykrywania trisomii 13, co daje rodzicom czas na przygotowanie się do przyjścia na świat dziecka z tą specyficzną nieprawidłowością genetyczną. Ważne jest, by rodziny miały dostęp do wsparcia i zasobów, które pozwolą im zapewnić dziecku najlepszą możliwą opiekę oraz pomogą uporać się z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z tą chorobą.