Kordocenteza – wskazania do wykonania inwazyjnego badania prenatalnego

Kordocenteza to kluczowe badanie prenatalne, które może dostarczyć nieocenionych informacji na temat zdrowia płodu. Należy do grupy procedur inwazyjnych, dlatego wykonuje się ją tylko w szczególnych przypadkach. W artykule wyjaśniamy wszystkie wątpliwości!

Zapamiętaj!

• Inwazyjne badania prenatalne, takie jak kordocenteza, służą pełnej diagnostyce wad rozwojowych i chorób genetycznych płodu.
• Kordocenteza umożliwia ich wykrycie, ale jest obarczona ryzykiem powikłań większym niż amniopunkcja.
• Przeprowadza się ją tylko w określonych medycznych sytuacjach, jako alternatywne, mniej inwazyjne badanie prenatalne.

Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne?

Inwazyjne badania prenatalne to procedury diagnostyczne, które mają na celu zidentyfikowanie możliwych anomalii lub schorzeń płodu w trakcie ciąży. Te badania, do których należy również kordocenteza, są wykonywane zazwyczaj, gdy istnieją konkretne wskazania do ich przeprowadzenia. Zazwyczaj opierają się na niepokojących wynikach badań przesiewowych.

Jedną z cech charakterystycznych inwazyjnych badań prenatalnych jest to, że wymagają one bezpośredniego dostępu do płodu lub płynów otaczających płód. Oznacza to, że wykonuje się je zazwyczaj poprzez wprowadzenie narzędzi (igieł), do organizmu ciężarnej kobiety. Odpowiednie przygotowanie oraz kontrola USG pomagają zminimalizować ryzyko wystąpienia powikłań podczas tego typu procedur. Te mogą być dość poważne – w skrajnych przypadkach pojawia się ryzyko poronienia.

Na czym polega kordocenteza?

Jak wspomniano wcześniej, kordocenteza to inwazyjne badanie prenatalne. Kordocenteza (znana również jako badanie krwi pępowinowej) to procedura polegająca na nakłuciu sznura pępowinowego przez powłoki brzuszne w celu pobrania krwi płodu z żyły pępowinowej. Jest przeprowadzana najczęściej między 18. a 24. tygodniem ciąży. Celem tego badania jest zebranie niezbędnych informacji na temat genetycznego zdrowia i ogólnego stanu płodu. Kordocenteza pozwala określić:

• kariotyp dziecka;
• czy dziecko obciążone jest chorobą genetyczną oraz sprawdzić co to za choroba;
• grupę krwi dziecka;
• zdiagnozować np. wrodzoną infekcję płodu.

Zabieg przeprowadzany jest w znieczuleniu miejscowym, aby zmniejszyć dyskomfort u matki. 

Jakie choroby pozwala wykrywać zabieg kordocentezy?

Kordocenteza pozwala na identyfikację wielu chorób genetycznych i zakaźnych, które mogą wpływać na zdrowie płodu. Poprzez analizę krwi pępowinowej badanie umożliwia określenie kariotypu, a także badanie DNA płodu. Może to być pomocne w przypadku podejrzenia określonych schorzeń genetycznych oraz chorób i przypadłości, takich jak:

• zespół Downa;
• zespół Pataua;
• zespół Edwardsa;
• inne choroby genetyczne;
• niedotlenienie płodu;
• anemia;
• hipotrofia (wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu);
• małopłytkowość;
• wady serca;
• wady rozwojowe.

Jak przebiega kordocenteza?

Kordocenteza polega na analizie krwi pępowinowej. Dzięki niej można określić kariotyp i zbadać DNA nienarodzonego dziecka. Aby zrozumieć znaczenie procedury, warto wiedzieć dokładnie, jak przebiega kordocenteza. Zabieg ten zaczyna się od konsultacji z lekarzem, który ocenia, czy istnieją właściwe wskazania do wykonania kordocentezy. Następnie, w odpowiednim momencie ciąży, ciężarna kobieta zostaje przygotowana do zabiegu.

Kordocenteza wykonywana jest przy miejscowym znieczuleniu (czasem ogólnym), pod opieką lekarską i kontrolą USG. Samo badanie trwa kilkanaście minut. Lekarz za pomocą długiej i cienkiej igły, nakłuwa powłoki brzuszne ciężarnej, by pobrać próbkę krwi z żyły w pętli pępowinowej. Procedura jest trudna i może być niebezpieczna. Dlatego po wykonanym zabiegu przyszła mama powinna pozostać w gabinecie, otoczona opieką medyczną. Powinna też zachować 2-godzinną wstrzemięźliwość od jedzenia i picia.

Wskazania do wykonania kordocentezy

Wskazania do kordocentezy mogą być różnorodne i często są związane z potencjalnym ryzykiem dla zdrowia płodu. Niektóre z typowych sytuacji, które mogą wymagać tego badania, obejmują konflikt serologiczny, obecność określonych chorób genetycznych w rodzinie czy niepokojące wyniki innych badań prenatalnych. Może być zalecana również wtedy, gdy istnieje podejrzenie, że dziecko jest zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego. Dotyczy to też sytuacji, kiedy istnieją inne objawy ograniczenia wzrostu wewnątrzmacicznego płodu.

Najważniejsze wskazania do kordocentezy to:

• konieczność podania leków;
• transfuzje dopłodowe – wykonuje się je w przebiegu ciężkiego konfliktu serologicznego, kiedy organizm przyszłej matki produkuje przeciwciała niszczące krwinki płodu;
• przeprowadzenie diagnostyki genetycznej
• podejrzenie anemii i chorób krwi u dziecka;
• niepokojące wyniki badania USG;
• brak jednoznacznego wyniku amniopunkcji.

Przeciwwskazania do wykonania kordocentezy

Choć kordocenteza może dostarczyć nieocenionej wiedzy na temat zdrowia płodu, nie jest zalecana w każdym przypadku. Istnieją pewne przeciwwskazania, które mogą zniweczyć korzyści płynące z tego badania. Przede wszystkim nie zaleca się go, gdy brak jest jasnych wskazań medycznych (w postaci wysokiego ryzyka anomalii chromosomowych czy niepokojących wyników wcześniejszych badań prenatalnych).

Ponadto badanie może być przeciwwskazane w przypadku obecności pewnych stanów zdrowotnych u matki, które zwiększają ryzyko powikłań. Na przykład infekcje narządów rodnych czy obecność niektórych schorzeń autoimmunologicznych mogą stanowić przeciwwskazania do wykonania kordocentezy. Nie można jej przeprowadzić także wtedy, kiedy matka jest nosicielką wirusa HIV, a także kiedy jest zakażona wirusowym zapaleniem wątroby typu B lub typu C.

Możliwe powikłania po kordocentezie

Kordocenteza jest niezwykle pomocnym narzędziem w diagnostyce prenatalnej, co jednak nie oznacza, że to procedura pozbawiona ryzyka. Jest ono dwa razy większe niż przy amniopunkcji! Największe ryzyko powikłań występuje, gdy łożysko jest umiejscowione w tylnej ścianie macicy lub gdy zabieg przeprowadzany jest przed 18. tygodniem ciąży.

Wśród powikłań kordocentezy wymienia się między innymi:

• krwawienie lub krwotok z miejsca wkłucia;
• chwilowe osłabienie czynności serca płodu;
• ryzyko poronienia lub wcześniejszego porodu;
• przeciek krwi pomiędzy matką a płodem;
• pęknięcie pęcherza moczowego;
• przypadkowe uszkodzenie płodu;
• wytworzenie się krwiaka lub zakrzepu w pępowinie;
• wprowadzenie patogenów do jamy macicy i wytworzenie infekcji wewnątrzmacicznej.

Alternatywy dla kordocentezy

Kordocenteza, mimo swojej skuteczności w identyfikacji różnych schorzeń, nie jest pozbawiona ryzyka. Dlatego przed jej wykonaniem warto rozważyć dostępne alternatywy. Inne badania prenatalne, które również mogą dostarczyć ważnych informacji o stanie zdrowia płodu, to m.in.:

• biopsja trofoblastu (CVS) – wykonana zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży, polega na pobraniu próbki komórek łożyska;
• amniopunkcja – przeprowadzana między 15. a 20. tygodniem ciąży, polega na pobraniu próbki płynu owodniowego.

Ponadto istnieją również nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak badanie USG czy badanie przesiewowe DNA płodu z krwi matki (NIPT). Mogą dostarczyć wartościowych danych na temat zdrowia płodu, bez konieczności przeprowadzania procedur inwazyjnych. Do najczulszych testów należy NIFTY Pro, który daje aż 99% pewności. Dlatego, zanim przyszła mama podda się badaniu obarczonemu ryzykiem, powinna wypróbować inne rozwiązania.

W świetle przedstawionych informacji istotne jest podejmowanie świadomych decyzji dotyczących wykonania kordocentezy. Ważne, aby przed jej przeprowadzeniem zawsze skonsultować się ze specjalistą, który dokładnie przedstawi możliwe korzyści i zagrożenia. Kordocentezę wykonuje się na zlecenie i pod kontrolą lekarza, w ściśle określonych przypadkach. Pamiętajmy, że najważniejszym priorytetem jest zapewnienie bezpieczeństwa i opieki zarówno dla matki, jak i dla rozwijającego się życia w jej łonie.