Triploidia – czym jest? Jakie są jej przyczyny i jak objawia się u dzieci?

Triploidia to genetyczna anomalia o poważnych konsekwencjach. Poniższy artykuł wyjaśnia naturę triploidii, jej objawy, sposoby diagnozy oraz wpływ na przebieg ciąży i zdrowie noworodka. Poznaj najważniejsze informacje na ten temat.

Najważniejsze informacje

• Triploidia to genetyczna nieprawidłowość, gdzie komórka posiada dodatkowy zestaw chromosomów, czego efektem jest obecność 69 chromosomów zamiast 46.
• Ciąże z triploidią mają bardzo wysokie ryzyko poronienia samoistnego lub przedwczesnego porodu, a wiele noworodków z triploidią umiera w ciągu pierwszej doby po urodzeniu.
• Choć genetyczna przyczyna triploidii jest zazwyczaj przypadkowa, warto skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży.

Czym jest triploidia? Przyczyny choroby

Triploidia – co to jest? To genetyczna nieprawidłowość, w której komórka ma dodatkowy zestaw chromosomów, co skutkuje obecnością 69 chromosomów zamiast standardowych 46. W normalnych warunkach ludzka komórka zawiera 2 zestawy chromosomów (diploidia), ale w przypadku triploidii jest ich 3. Ta anomalia, zwana też triploidią 69, może mieć różne przyczyny, ale najczęściej wynika z zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki.

Jak rozpoznaje się triploidię?

Badaniu kariotypu polega na obecności dodatkowego zestawu chromosomów w komórce. Jest to główna metoda diagnozowania triploidii. Może ona wynikać z dwóch głównych przyczyn: zapłodnienie komórki jajowej przez dwa plemniki lub błąd podczas podziału dojrzałej komórki jajowej.

Choć triploidia jest rzadkim zespołem, warto zwrócić uwagę na objawy w czasie ciąży. W niektórych przypadkach może ona być mylona z innymi genetycznymi zaburzeniami, takimi jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Jednak triploidia ma unikalne cechy, które pozwolą na jej rozpoznanie. 

Triploidia a poronienie lub przedwczesny poród

Ciąże z triploidią mają bardzo wysokie ryzyko poronienia samoistnego, zwłaszcza w pierwszym i drugim trymestrze. Wielu płodów z triploidią nie doczeka się urodzenia.

Jeśli ciąża z triploidią przetrwa do późniejszych trymestrów, istnieje ryzyko przedwczesnego porodu. Jednak nawet wtedy szanse przeżycia noworodka są minimalne. Wiele noworodków z triploidią umiera w ciągu pierwszej doby po urodzeniu.

Historia odkrycia triploidii

Pierwsze przypadki anomalii chromosomalnych zidentyfikowano w początkach XX wieku, choć zrozumienie ich przyczyn i skutków wymagało kolejnych dekad badań. Z upływem lat postęp w technologiach medycznych, takich jak cytogenetyka, umożliwił dokładniejsze badanie i klasyfikację triploidii. Dzisiaj, dzięki zaawansowanym technikom diagnostycznym, triploidię można wykryć już we wczesnym etapie ciąży, co pozwala rodzicom na podjęcie świadomych decyzji.

Triploidia – objawy u noworodka

Objawy triploidii mogą się różnić w zależności od przypadku. Dziecko z tym zespołem może mieć szereg wad układu nerwowego, nerek oraz inne problemy zdrowotne. Niestety, większość płodów z triploidią nie dożywa do urodzenia, a jeśli się rodzi, zwykle w pierwszej dobie po urodzeniu pojawiają się poważne problemy zdrowotne. Najdłuższy czas, jaki odnotowano dla przeżycia dziecka z tzw. triploidy syndrome niestety nie przekracza kilku miesięcy po urodzeniu. 

Po narodzinach triploidia może objawiać się na różne sposoby. Noworodki z tym zespołem często mają niską masę urodzeniową i mogą mieć charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak:

• wyraźnie szerokie czoło;
• małe, głęboko osadzone oczy;
• wady układu moczowego, w tym moszny i prącia.

Dodatkowo często odnotowuje się problemy z układem oddechowym i trudności z karmieniem.

Badania podczas ciąży a wykrycie triploidii

Wykrycie triploidii już w trakcie ciąży może pomóc w odpowiednim przygotowaniu się do narodzin dziecka oraz podjęciu właściwych decyzji. W niektórych przypadkach triploidia może być wskazaniem do specjalistycznych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Warto podkreślić, że wczesne wykrycie tego zespołu pozwala lekarzom na przygotowanie odpowiedniego planu postępowania w okresie okołoporodowym.

Czy test NIFTY Pro bada triploidię?

Tak, test NIFTY Pro, który jest jednym z testów NIPT (nieinwazyjnych testów prenatalnych) wykonanych na bazie sekwencjonowania nowej generacji, jest w stanie wykryć triploidię. Test NIFTY Pro analizuje wolny DNA płodowy obecny w krwi matki, co pozwala na ocenę ryzyka występowania różnych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym triploidii. Warto jednak podkreślić, że choć test NIFTY Pro ma wysoką czułość i swoistość, nie jest on równoznaczny z diagnozą. Jeśli wynik testu wskazuje na obecność triploidii lub innej anomalii chromosomalnej, zaleca się dalsze diagnostyki, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, w celu potwierdzenia wyników.

Triploidia a następna ciąża – co warto wiedzieć?

Jeśli doświadczyłaś ciąży z triploidią, możesz się zastanawiać nad ryzykiem powtórzenia się tej sytuacji w przyszłości. Chociaż genetyczna przyczyna triploidii jest zazwyczaj przypadkowa, warto skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży.

Niektóre badania sugerują, że ryzyko ponownego pojawienia się triploidii w następnej ciąży jest niskie. Niemniej jednak każdy przypadek jest indywidualny, dlatego warto mieć pewność i uzyskać specjalistyczną opinię. Triploidia nie musi być przeszkodą w kolejnej ciążach, ale świadomość i odpowiednie przygotowanie mogą pomóc w podjęciu najlepszej decyzji dla ciebie i twojego dziecka.

Wsparcie i pomoc dla rodziców dzieci z triploidią

Stawienie czoła diagnozie triploidii może być dla rodziców ogromnym wyzwaniem. Opis tej choroby jest skomplikowany, ale ważne jest zrozumienie, że triploidia ma poważny wpływ na rozwój i zdrowie dziecka. W takim czasie wsparcie specjalistów – genetyków, lekarzy neonatologów czy psychologów jest kluczowe. Wielu rodziców korzysta również z grup wsparcia, gdzie mogą dzielić się swoimi doświadczeniami z innymi, którzy przechodzą przez podobne sytuacje. Pamiętaj, że nie jesteś sama w tym i zawsze możesz szukać pomocy oraz informacji, które pomogą ci zrozumieć i uporać się z sytuacją związaną z triploidią.

Podsumowanie informacji o triploidii

W obliczu wyzwań i trudności, jakie niesie ze sobą diagnoza triploidii dziecka, niezmiernie ważne jest, aby rodzice byli świadomi i zrozumieli naturę tego schorzenia. Wiedza na temat triploidii umożliwia lepsze przygotowanie się do tego, co może przynieść przyszłość, a także daje narzędzia do podjęcia odpowiednich decyzji. Choć triploidia jest rzadką nieprawidłowością, jej zrozumienie i odpowiednie podejście może znacznie pomóc rodzinom w uporaniu się z trudnościami. Współczesna medycyna oferuje coraz to nowsze metody diagnostyki i wsparcia dla rodzin zmagających się z tego typu wyzwaniami, dlatego warto korzystać z dostępnych zasobów i konsultować się ze specjalistami.