rączka dziecka w pościeli | triploidia co to

Triploidia – czym jest? Jakie są jej przyczyny i jak objawia się u dzieci?

W poniższym artykule wyjaśniamy, czym jest triploidia i jakie są przyczyny tego groźnego schorzenia.
Czerwone serce małe | Nifty Pro
Zespół NIFTY
6 min do przeczytania
  • Najważniejsze informacje
  • Czym jest triploidia? Przyczyny choroby
  • Jak rozpoznaje się triploidię?
  • Triploidia a poronienie lub przedwczesny poród
  • Historia odkrycia triploidii
  • Triploidia – objawy u noworodka
  • Badania podczas ciąży a wykrycie triploidii
  • Czy test NIFTY Pro bada triploidię?
  • Triploidia a następna ciąża – co warto wiedzieć?
  • Wsparcie i pomoc dla rodziców dzieci z triploidią
  • Podsumowanie informacji o triploidii
  • Bibliografia

Spis treści:

This is some text inside of a div block.
This is some text inside of a div block.

Triploidia to genetyczna anomalia o poważnych konsekwencjach. Poniższy artykuł wyjaśnia naturę triploidii, jej objawy, sposoby diagnozy oraz wpływ na przebieg ciąży i zdrowie noworodka. Poznaj najważniejsze informacje na ten temat.

Najważniejsze informacje

  • Triploidia to genetyczna nieprawidłowość, gdzie komórka posiada dodatkowy zestaw chromosomów, czego efektem jest obecność 69 chromosomów zamiast 46.
  • Ciąże z triploidią mają bardzo wysokie ryzyko poronienia samoistnego lub przedwczesnego porodu, a wiele noworodków z triploidią umiera w ciągu pierwszej doby po urodzeniu.
  • Choć genetyczna przyczyna triploidii jest zazwyczaj przypadkowa, warto skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży.

Czym jest triploidia? Przyczyny choroby

Triploidia – co to jest? To genetyczna nieprawidłowość, w której komórka ma dodatkowy zestaw chromosomów, co skutkuje obecnością 69 chromosomów zamiast standardowych 46. W normalnych warunkach ludzka komórka zawiera 2 zestawy chromosomów (diploidia), ale w przypadku triploidii jest ich 3. Ta anomalia, zwana też triploidią 69, może mieć różne przyczyny, ale najczęściej wynika z zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki.

Jak rozpoznaje się triploidię?

Badaniu kariotypu polega na obecności dodatkowego zestawu chromosomów w komórce. Jest to główna metoda diagnozowania triploidii. Może ona wynikać z dwóch głównych przyczyn: zapłodnienie komórki jajowej przez dwa plemniki lub błąd podczas podziału dojrzałej komórki jajowej.

Choć triploidia jest rzadkim zespołem, warto zwrócić uwagę na objawy w czasie ciąży. W niektórych przypadkach może ona być mylona z innymi genetycznymi zaburzeniami, takimi jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Jednak triploidia ma unikalne cechy, które pozwolą na jej rozpoznanie. 

Triploidia a poronienie lub przedwczesny poród

Ciąże z triploidią mają bardzo wysokie ryzyko poronienia samoistnego, zwłaszcza w pierwszym i drugim trymestrze. Wielu płodów z triploidią nie doczeka się urodzenia.

Jeśli ciąża z triploidią przetrwa do późniejszych trymestrów, istnieje ryzyko przedwczesnego porodu. Jednak nawet wtedy szanse przeżycia noworodka są minimalne. Wiele noworodków z triploidią umiera w ciągu pierwszej doby po urodzeniu.

Historia odkrycia triploidii

Pierwsze przypadki anomalii chromosomalnych zidentyfikowano w początkach XX wieku, choć zrozumienie ich przyczyn i skutków wymagało kolejnych dekad badań. Z upływem lat postęp w technologiach medycznych, takich jak cytogenetyka, umożliwił dokładniejsze badanie i klasyfikację triploidii. Dzisiaj, dzięki zaawansowanym technikom diagnostycznym, triploidię można wykryć już we wczesnym etapie ciąży, co pozwala rodzicom na podjęcie świadomych decyzji.

Triploidia – objawy u noworodka

Objawy triploidii mogą się różnić w zależności od przypadku. Dziecko z tym zespołem może mieć szereg wad układu nerwowego, nerek oraz inne problemy zdrowotne. Niestety, większość płodów z triploidią nie dożywa do urodzenia, a jeśli się rodzi, zwykle w pierwszej dobie po urodzeniu pojawiają się poważne problemy zdrowotne. Najdłuższy czas, jaki odnotowano dla przeżycia dziecka z tzw. triploidy syndrome niestety nie przekracza kilku miesięcy po urodzeniu. 

Po narodzinach triploidia może objawiać się na różne sposoby. Noworodki z tym zespołem często mają niską masę urodzeniową i mogą mieć charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak:

  • wyraźnie szerokie czoło;
  • małe, głęboko osadzone oczy;
  • wady układu moczowego, w tym moszny i prącia.

Dodatkowo często odnotowuje się problemy z układem oddechowym i trudności z karmieniem.

Badania podczas ciąży a wykrycie triploidii

Wykrycie triploidii już w trakcie ciąży może pomóc w odpowiednim przygotowaniu się do narodzin dziecka oraz podjęciu właściwych decyzji. W niektórych przypadkach triploidia może być wskazaniem do specjalistycznych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Warto podkreślić, że wczesne wykrycie tego zespołu pozwala lekarzom na przygotowanie odpowiedniego planu postępowania w okresie okołoporodowym.

Czy test NIFTY Pro bada triploidię?

Tak, test NIFTY Pro, który jest jednym z testów NIPT (nieinwazyjnych testów prenatalnych) wykonanych na bazie sekwencjonowania nowej generacji, jest w stanie wykryć triploidię. Test NIFTY Pro analizuje wolny DNA płodowy obecny w krwi matki, co pozwala na ocenę ryzyka występowania różnych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym triploidii. Warto jednak podkreślić, że choć test NIFTY Pro ma wysoką czułość i swoistość, nie jest on równoznaczny z diagnozą. Jeśli wynik testu wskazuje na obecność triploidii lub innej anomalii chromosomalnej, zaleca się dalsze diagnostyki, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, w celu potwierdzenia wyników.

Triploidia a następna ciąża – co warto wiedzieć?

Jeśli doświadczyłaś ciąży z triploidią, możesz się zastanawiać nad ryzykiem powtórzenia się tej sytuacji w przyszłości. Chociaż genetyczna przyczyna triploidii jest zazwyczaj przypadkowa, warto skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży.

Niektóre badania sugerują, że ryzyko ponownego pojawienia się triploidii w następnej ciąży jest niskie. Niemniej jednak każdy przypadek jest indywidualny, dlatego warto mieć pewność i uzyskać specjalistyczną opinię. Triploidia nie musi być przeszkodą w kolejnej ciążach, ale świadomość i odpowiednie przygotowanie mogą pomóc w podjęciu najlepszej decyzji dla ciebie i twojego dziecka.

Wsparcie i pomoc dla rodziców dzieci z triploidią

Stawienie czoła diagnozie triploidii może być dla rodziców ogromnym wyzwaniem. Opis tej choroby jest skomplikowany, ale ważne jest zrozumienie, że triploidia ma poważny wpływ na rozwój i zdrowie dziecka. W takim czasie wsparcie specjalistów – genetyków, lekarzy neonatologów czy psychologów jest kluczowe. Wielu rodziców korzysta również z grup wsparcia, gdzie mogą dzielić się swoimi doświadczeniami z innymi, którzy przechodzą przez podobne sytuacje. Pamiętaj, że nie jesteś sama w tym i zawsze możesz szukać pomocy oraz informacji, które pomogą ci zrozumieć i uporać się z sytuacją związaną z triploidią.

Podsumowanie informacji o triploidii

W obliczu wyzwań i trudności, jakie niesie ze sobą diagnoza triploidii dziecka, niezmiernie ważne jest, aby rodzice byli świadomi i zrozumieli naturę tego schorzenia. Wiedza na temat triploidii umożliwia lepsze przygotowanie się do tego, co może przynieść przyszłość, a także daje narzędzia do podjęcia odpowiednich decyzji. Choć triploidia jest rzadką nieprawidłowością, jej zrozumienie i odpowiednie podejście może znacznie pomóc rodzinom w uporaniu się z trudnościami. Współczesna medycyna oferuje coraz to nowsze metody diagnostyki i wsparcia dla rodzin zmagających się z tego typu wyzwaniami, dlatego warto korzystać z dostępnych zasobów i konsultować się ze specjalistami.

Bibliografia

  • „Diagnostyka prenatalna w praktyce”, red. D. Borowski, P. Węgrzyn, M. Wielgoś, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2022.
  • „Opieka nad kobietą ciężarną”, red. A. Bień, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2022.
  • S. Jopkiewicz, Badania prenatalne jako podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób
    genetycznych z perspektywy bioetyki
    [w:] „Problemy nauk medycznych i nauk o zdrowiu", red. K. Pujer, t. 3, Wrocław 2017.
  • Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym – 2020 rok [w:] „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna”, 2020.
Ikonka strzałki | test Nifty Pro

Zarezerwuj wizytę online! Teraz -15%

Prosimy o wypełnienie formularza. Po jego otrzymaniu skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w celu potwierdzenia terminu.

1. Wybierz poradnię lub wizytę domową
2. Wybierz lokalizację

Zadzwonimy do Ciebie, aby znaleźć najbliższą poradnię

3. Wybierz preferowaną datę testu.
Ikonka kalendarza | Nifty Pro
4. Wprowadź swoje dane osobowe
REZERWACJA BEZ RYZYKA
W każdej chwili możesz zaktualizować lub anulować swoją rezerwację
Twoje dane zostaną wykorzystane wyłącznie w celu skontaktowania się z Tobą w sprawie rezerwacji. Klikając "Zarezerwuj termin" zgadzasz się z naszą Polityką Prywatności i przetwarzaniem Twoich danych przez Centrum Testów Genetycznych Sp. z o.o.
Dostępne metody płatności
Logo Master Card | Test Nifty ProLogo Visa | Test Nifty ProLogo Blik | Test Nifty Proprzelewy 24 logo | nifty pro testklarna logo | nifty pro testgoogle pay logo | nifty pro testapple pay logo | nifty pro testprzelew 
bankowy logo | Test Nifty Pro
Logo Powered by Stripe | Test Nifty Pro
Dziękuję! Twoje zgłoszenie zostało odebrane!
Ups! Coś poszło nie tak podczas przesyłania formularza.
2. Wpisz swój adres
3. Wybierz preferowaną datę testu.
Ikonka kalendarza | Nifty Pro
4. Wprowadź swoje dane osobowe
REZERWACJA BEZ RYZYKA: Bez płatności z góry
W każdej chwili możesz zaktualizować lub anulować swoją rezerwację
Twoje dane zostaną wykorzystane wyłącznie w celu skontaktowania się z Tobą w sprawie rezerwacji. Klikając "Zarezerwuj termin" zgadzasz się z naszą Polityką Prywatności i przetwarzaniem Twoich danych przez Centrum Testów Genetycznych Sp. z o.o.
Dostępne metody płatności
Logo Master Card | Test Nifty ProLogo Visa | Test Nifty ProLogo Blik | Test Nifty Proprzelewy 24 logo | nifty pro testklarna logo | nifty pro testgoogle pay logo | nifty pro testapple pay logo | nifty pro testprzelew 
bankowy logo | Test Nifty Pro
Logo Powered by Stripe | Test Nifty Pro
Dziękuję!Twoje zgłoszenie zostało odebrane!
Ups!Coś poszło nie tak podczas przesyłania formularza.
Niebieski gradient || Nifty Pro
Fioletowy gradient || Nifty Pro