Porównanie skuteczności i dokładności testów SANCO i NIFTY

Badania prenatalne są kluczowe dla przyszłych rodziców, ponieważ umożliwiają wczesne wykrycie potencjalnych zaburzeń genetycznych u rozwijającego się dziecka. W tym artykule przedstawiamy porównanie dwóch popularnych testów prenatalnych: SANCO i NIFTY Pro. Omówimy skuteczność i dokładność obu testów, ich bezpieczeństwo oraz dostępne opcje dodatkowe. Zastanowimy się także, czy możliwe jest wykonanie testu NIFTY Pro po teście SANCO. Czy cena powinna mieć wpływ na wybór między tymi dwoma testami? Postaramy się odpowiedzieć na te i wiele innych pytań, aby pomóc przyszłym rodzicom w podjęciu najlepszej decyzji dotyczącej badań prenatalnych.

Cecha	NIFTY pro	SANCO wersja rozszerzona	SANCO wersja podstawowa
Typ badania	Nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne	Nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne	Nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne
Badana próbka	Krew mamy zawierająca wolne płodowe DNA	Krew mamy zawierająca wolne płodowe DNA	Krew mamy zawierająca wolne płodowe DNA
Czułość testu dla podstawowych trisomii w ciąży pojedynczej	Łącznie ponad 99%	Wersja podstawowa i rozszerzona ponad 99%	Wersja podstawowa i rozszerzona ponad 99%
Określenie płci (na życzenie)	✅	✅	✅
Ryzyko poronienia, zakażenia wewnątrzmacicznego	❌	❌	❌
Kiedy można wykonać test	Po 10 tygodniu ciąży	Po 10 tygodniu ciąży	Po 10 tygodniu ciąży
Czas oczekiwania na wynik	Do 10 dni roboczych (czas maksymalny, często szybciej 5-6 dni)	Do 5 dni roboczych	Do 5 dni roboczych
Gdzie wykonywana jest analiza	Laboratorium Gene Planet w Zagrzebiu (Chorwacja)	Laboratorium Genomed w Warszawie (Polska)	Laboratorium Genomed w Warszawie (Polska)
Metoda badania	Sekwencjonowanie Nowej Generacji, dane analizowane są przy użyciu zastrzeżonych algorytmów bioinformatycznych BGI	Sekwencjonowanie z wykorzystaniem WGS, dane są porównywane przy użyciu algorytmów analizy bioinformatycznej. Technologia VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina	Sekwencjonowanie z wykorzystaniem WGS, dane są porównywane przy użyciu algorytmów analizy bioinformatycznej. Technologia VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina
Walidacja kliniczna	NIFTY posiada najszerszą walidację dostępną dla NIPT (146 958 ciąż)	Technologia zwalidowana przez firmę Illumina: 13 607 ciąż [2] i 2335 ciąż [3]	Technologia zwalidowana przez firmę Illumina: 13 607 ciąż [2] i 2335 ciąż [3]
Liczba badań wykonanych na całym świecie	Ponad 10 000 000	Brak danych	Brak danych
Co bada test w ciąży pojedynczej?	Analiza wszystkich chromosomów (autosomalnych i płciowych).	Analiza liczby wszystkich chromosomów (autosomalnych oraz chromosomów płci)	Analiza 3 trisomii autosomalnych oraz aneuploidie chromosomów płci (X, Y)
Trisomia 21 (zespół Downa)	✅	✅	✅
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)	✅	✅	✅
Trisomia 13 (zespół Patau)	✅	✅	✅
Trisomia 9	✅	✅	❌
Trisomia 16	✅	✅	❌
Trisomia 22	✅	✅	❌
Zespół Jacobsa (XYY)	✅	✅	✅
Zespół Turnera (X)	✅	✅	✅
Zespół Klinefeltera (XXY)	✅	✅	✅
Trisomia chromosomu X (XXX)	✅	✅	✅
Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji	92 zespoły, w tym zespół DiGeorge’a > 3 Mbp oraz wszystkie inne mikrodelecje i mikroduplikacje ≥5 Mbp dotyczące zespołów na wszystkich chromosomach.	Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz dotyczące chromosomów autosomalnych	❌

‍

NIFTY a SANCO: porównanie skuteczności i dokładności testów

Badania naukowe potwierdzają, że zarówno test SANCO, jak i test NIFTY Pro są skutecznymi narzędziami przesiewowymi do wykrywania zaburzeń genetycznych u nienarodzonego dziecka. Badania wykazały wysoką czułość i swoistość obu testów, co oznacza, że mają one dużą zdolność do dokładnego wykrywania obecności lub braku konkretnych nieprawidłowości genetycznych.

Porównując wyniki uzyskiwane przy użyciu testów SANCO i NIFTY, trudno jednoznacznie stwierdzić, który z nich jest bardziej precyzyjny. Oba testy dostarczają istotnych informacji na temat ryzyka wystąpienia poważnych schorzeń genetycznych u dziecka. Wybór między nimi powinien być dokonywany indywidualnie, z uwzględnieniem preferencji pacjentki oraz zaleceń lekarza prowadzącego ciążę.

NIFTY czy SANCO: bezpieczeństwo i wygoda wykonania testów

Procedura przeprowadzania testów SANCO i NIFTY jest bardzo podobna. Oba testy opierają się na analizie krwi matki, która zawiera fragmenty wolnego DNA płodowego. Próbkę krwi można pobrać już od 10 tygodnia ciąży, co sprawia, że te testy są dostępne wcześniej niż tradycyjne metody przesiewowe.

Testy te są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla nienarodzonego dziecka. Są nieinwazyjne, co oznacza, że nie wymagają pobierania płynu owodniowego ani innych procedur wiążących się z potencjalnymi powikłaniami. Proces ogranicza się jedynie do pobrania próbki krwi od pacjentki.

Wyniki obu testów są zazwyczaj dostępne w stosunkowo krótkim czasie – zazwyczaj od kilku dni do dwóch tygodni.

Zakres badania i dostępne opcje dodatkowe w teście NIFTY Pro

Test NIFTY Pro to zaawansowana wersja standardowego testu NIFTY, oferująca szerszy zakres badań genetycznych. Główna różnica między tymi dwoma testami polega na ilości informacji, jakie można uzyskać na temat genotypu nienarodzonego dziecka.

Test NIFTY Pro dodatkowo analizuje ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, wszystkie inne aneuploidie autosomalne, aneuploidie chromosomów płciowych (XO, XXX, XXY, XYY) oraz 92 zespoły delecji i duplikacji (> 3 miliony par zasad). Jeśli pacjentka zdecyduje się na uwzględnienie wyników incydentalnych, raportowane będą również inne delecje i duplikacje większe niż 5 milionów par zasad. Dodatkowo, badanie wykrywa mikrodelecje chromosomowe, takie jak zespół DiGeorge’a i zespół Cri du Chat. Dzięki temu test dostarcza jeszcze bardziej szczegółowych informacji na temat zdrowia i rozwoju dziecka.

Test NIFTY Pro jest szczególnie zalecany kobietom z grup ryzyka lub tym, które chcą uzyskać jak najwięcej informacji o zdrowiu swojego dziecka. Dodatkowe analizy genetyczne oferowane przez ten test pozwalają na wczesne wykrycie potencjalnych zaburzeń genetycznych, co umożliwia podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych i terapeutycznych już we wczesnym okresie ciąży.

NIFTY Pro czy SANCO? Możliwość wykonania testu NIFTY Pro po badaniu SANCO

Po przeprowadzeniu testu SANCO, nie ma żadnych przeciwwskazań ani ograniczeń do wykonania kolejnego badania, takiego jak test NIFTY Pro. Kobieta może bezpiecznie zdecydować się na dodatkowe badanie, aby uzyskać jeszcze więcej informacji na temat zdrowia swojego nienarodzonego dziecka.

Wykonanie testu NIFTY Pro po badaniu SANCO może przynieść wiele korzyści. Po pierwsze, ten zaawansowany test genetyczny oferuje szerszy zakres badań, co oznacza, że można uzyskać jeszcze bardziej szczegółowe informacje na temat ryzyka wystąpienia różnych zaburzeń genetycznych. Dzięki temu rodzice mogą być lepiej przygotowani i świadomi ewentualnych zagrożeń dla zdrowia swojego dziecka.

SANCO czy NIFTY: czy cena powinna mieć wpływ na wybór między testem SANCO a NIFTY?

Wybierając badanie prenatalne, wiele czynników powinno być branych pod uwagę. Jednym z nich jest oczywiście cena testu. Jednak czy cena powinna mieć wpływ na ostateczny wybór między testem SANCO a NIFTY? To pytanie, które często zadają sobie przyszłe mamy.

Ważne jest, aby pamiętać, że badania prenatalne mają kluczowe znaczenie dla zdrowia i rozwoju nienarodzonego dziecka. Ich celem jest wykrycie ewentualnych zaburzeń genetycznych, które mogą wpłynąć na życie maluszka. Dlatego też, decyzja dotycząca wyboru badania nie powinna być oparta wyłącznie na cenie.

Jednakże, rozważając aspekt finansowy, warto zauważyć, że ceny testów SANCO i NIFTY są podobne. Oba badania są inwestycją w zdrowie dziecka i spokój rodziców. Warto jednak pamiętać, że cena nie powinna być jedynym czynnikiem decydującym. Przed dokonaniem ostatecznego wyboru, warto skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę. To on najlepiej zna indywidualne potrzeby pacjentki i może pomóc w podjęciu właściwej decyzji.

Testy NIFTY a SANCO: narzędzie do wczesnego wykrywania chorób genetycznych

Testy prenatalne, takie jak SANCO i NIFTY, są nieocenionymi narzędziami we wczesnym wykrywaniu zaburzeń genetycznych u nienarodzonego dziecka. Wykonanie tych testów na wczesnym etapie ciąży umożliwia wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych i terapeutycznych, które mogą znacząco wpłynąć na zdrowie i rozwój dziecka.

Testy SANCO i NIFTY pozwalają na wykrycie różnych schorzeń genetycznych, w tym zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz mikrodelecji chromosomowych. Dostarczają one kluczowych informacji na temat ryzyka wystąpienia tych zaburzeń u dziecka. W przypadku pozytywnego wyniku, potwierdzonego metodą diagnostyczną, istnieje wiele możliwości dalszych działań, aby zapewnić dziecku jak najlepszą opiekę medyczną. Mogą one obejmować konsultacje ze specjalistami, zaplanowanie odpowiednich terapii oraz przygotowanie rodziców emocjonalnie na potencjalne wyzwania związane z rozwojem dziecka.