Podejrzenie zespołu Downa u płodu – jakie badania prenatalne przy trisomii 21?

Podejrzenie zespołu Downa u dziecka niesie za sobą wiele emocji dla przyszłych rodziców. Trisomia 21 może zostać zdiagnozowana już na etapie życia płodowego. Poznaj jej przyczyny i objawy. Dowiedz się, jakie są badania na zespół Downa w ciąży.

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Zespół Downa (trisomia 21) to zespół wad genetycznych spowodowany dodatkową kopią chromosomu 21. Oznacza charakterystyczne cechy fizyczne oraz pewne problemy zdrowotne.
• Większość przypadków zespołu Downa wynika z błędu podczas podziału komórki rozrodczej i nie jest związana z genetyką rodziców.
• Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki, ale może wystąpić w każdym wieku.
• W przypadku podejrzenia zespołu Downa wykonuje się badania przesiewowe (np. ultrasonografię, testy biochemiczne) oraz inwazyjne (np. amniopunkcję, biopsję kosmówki).

Czym jest zespół Downa?

Pierwszy dokładny opis medyczny zespołu Downa został w 1866 roku przedstawiony przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa.

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, to zespół wad genetycznych spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Stanowi najczęstszą przyczynę niepełnosprawności intelektualnej u dzieci i jest związana z charakterystycznymi cechami fizycznymi i pewnymi problemami zdrowotnymi. Badania prenatalne mogą pomóc w wykryciu ryzyka zespołu Downa u płodu. Kiedy diagnozuje się zespół Downa? Może on być diagnozowany zarówno przed urodzeniem (badanie prenatalne), jak i po urodzeniu (postnatalnie).

Kiedy rodzą się dzieci z zespołem Downa?

Dzieci z zespołem Downa rodzą się w takim samym momencie ciąży jak dzieci z prawidłową liczbą chromosomów, czyli zwykle po około 40. tygodniach ciąży. Warto zaznaczyć jednak, że ciąże, w których płód ma zespół Downa, mogą być bardziej narażone na powikłania. Możliwy jest więc także wcześniejszy poród. Ponadto niektóre badania sugerują, że dzieci z zespołem Downa częściej rodzą się przez cesarskie cięcie z uwagi na różne komplikacje podczas porodu.

Przyczyny i ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21 u płodu

Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 w komórkach. Zamiast standardowych dwóch kopii tego chromosomu, osoba z zespołem Downa ma trzy kopie, co nazywane jest trisomią 21. Większość przypadków trisomii 21 jest wynikiem błędu podczas podziału komórki jajowej lub plemnikowej, który występuje losowo i nie jest związany z genetyką rodziców.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki, zwłaszcza po 35. roku życia, chociaż zespół Downa może wystąpić przy narodzinach dziecka przez kobietę w każdym wieku. Mimo że wiek matki ma pewne znaczenie, większość dzieci z zespołem Downa rodzą młodsze kobiety. Późne macierzyństwo jest coraz częstsze, jednak ciężarne przed trzydziestką również mogą urodzić dziecko z trisomią 21.

Objawy zespołu Downa

Nasilenie trisomii 21. chromosomu i objawy mogą różnić się między poszczególnymi osobami. Niemniej jednak istnieje wiele wspólnych cech fizycznych i problemów zdrowotnych związanych z syndromem Downa.

Cechy fizyczne

• twarz – płaski profil z płaskim nosem, małe uszy i krótka szyja;
• oczy – skośne powieki i małe fałdy skóry w wewnętrznym kąciku oka;
• język – język może być większy niż normalnie;
• ręce i palce – krótkie palce, jednoprzestrzeniowa bruzda w dłoni;
• stopy – szeroka przestrzeń między dużym a drugim palcem stopy;
• niski wzrost;
• słabsze napięcie mięśniowe u dzieci.

Problemy zdrowotne

• wrodzone wady serca – wiele dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca, które mogą wymagać operacji;
• problemy z układem pokarmowym – takie jak zaparcia czy choroba celiakii;
• problemy ze słuchem – w tym przewlekłe zapalenie ucha;
• problemy ze wzrokiem – zaćma, krótkowzroczność czy dalekowzroczność;
• nieprawidłowości w stanie tarczycy – w tym niedoczynność tarczycy;
• infekcje – dzieci mogą być bardziej podatne na infekcje, takie jak zapalenie płuc;
• problemy z uczeniem się – dzieci z zespołem Downa zazwyczaj są w pewnym stopniu opóźnione w rozwoju intelektualnym.

Jak wykryć zespół Downa w ciąży? Badania prenatalne a zespół Downa

Wykrycie zespołu Downa w ciąży odbywa się poprzez szereg badań prenatalnych. Jak rozpoznać zespół Downa w ciąży? Wyróżniamy badania przesiewowe (nieinwazyjne badania prenatalne) i diagnostyczne (inwazyjne). Poniżej opisujemy oba rodzaje i podajemy, w którym tygodniu ciąży można stwierdzić zespół Downa.

Badania przesiewowe (nieinwazyjne testy prenatalne)

• badanie ultrasonograficzne w I trymestrze – badanie USG, które jest wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży, ocenia parametr przezierności karkowej płodu (NT). Zwiększenie NT może sugerować podwyższone ryzyko zespołu Downa;
• badanie biochemiczne w surowicy matki (I trymestr) – wykonywane między 11. a 13+6 tygodniem ciąży. Ocenia stężenia dwóch markerów: wolnej β-hCG i PAPP-A;
• test potrójny lub czteropodstawowy – testy na zespół Downa wykonywane są między 15. a 18. tygodniem ciąży i mierzą stężenie trzech lub czterech substancji w surowicy matki;
• nieinwazyjne badania prenatalne (np. test NIFTY Pro) – test DNA z krwi matki, który analizuje fragmenty materiału genetycznego płodu obecne w krwi matki, pozwalając oszacować ryzyko wystąpienia dodatkowego chromosomu i innych zaburzeń chromosomalnych.

Na czym polega test PAPP-A? PAPP-A jest białkiem produkowanym przez rozwijające się łożysko. Niski poziom PAPP-A w surowicy krwi matki może być związany z podwyższonym ryzykiem zespołu Downa oraz innych anomalii chromosomowych u płodu.

Badania inwazyjne

Jeśli badania przesiewowe wskazują na podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, można zastosować bardziej inwazyjne metody diagnostyczne, które potwierdzą lub wykluczą diagnozę:

• amniopunkcja – to badanie płodu na zespół Downa, wykonywane od 15. do 20. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego, który zawiera komórki płodu. Te następnie analizowane są pod względem chromosomów;
• biopsja kosmówki – wykonywana między 11. a 14. tygodniem ciąży. Aby rozpoznać zespół Downa w ciąży, pobiera się próbkę komórek z kosmówki, która jest następnie analizowana.
• kordocenteza – polega na pobraniu krwi z pępowiny płodu i jest wykonywana po 18. tygodniu ciąży.

Diagnostyka zespołu Downa dzięki badaniom inwazyjnym jest bardziej precyzyjna niż w badaniach przesiewowych. Jednak warto zaznaczyć, że niesie za sobą pewne ryzyko dla ciąży, w tym niebezpieczeństwo poronienia. Dlatego ważne jest dokładne rozważenie korzyści i ryzyka każdego badania. Najlepiej skonsultować się z lekarzem specjalistą.

Podejrzenie zespołu Downa. Jak rozpoznać zespół Downa u niemowlaka?

Diagnostyka postnatalna polega na wykryciu 21. chromosomu u dziecka narodzonego. Jeśli noworodek ma cechy charakterystyczne dla zespołu Downa, lekarz może zlecić badanie genetyczne kariotypu. Ocenia ono liczbę i strukturę chromosomów dziecka. Kiedy wiadomo, że dziecko ma zespół Downa? Jeśli występuje dodatkowa kopia chromosomu 21, potwierdzana jest wówczas diagnoza.

Co po diagnozie trisomii 21?

Pozytywny wynik badań dotyczący wystąpienia zespołu Downa u dziecka, zarówno na etapie życia płodowego, jak i po narodzinach, może być ciosem. Jest momentem trudnym dla rodziców i wiąże się z dużymi emocjami. W związku z tym mogą oni potrzebować wsparcia i dokładnych informacji o tym, jakie działania podjąć dalej. Oto kilka kroków i zaleceń dla rodziców po diagnozie zespołu Downa:

1. Poszukaj wsparcia: spotkanie się z innymi rodzicami, którzy mają dziecko z zespołem Downa, może być pomocne. Organizacje i grupy wsparcia zapewniają zasoby, porady i wsparcie emocjonalne dla rodzin.
2. Poznaj zespół Downa: edukacja na temat zespołu Downa jest bardzo ważna. Pomoże zrozumieć, czego można się spodziewać. Pozwoli dowiedzieć się, w jaki sposób pomóc dziecku, by rozwijało się najlepiej, jak potrafi.
3. Skonsultuj się ze specjalistami: wiele przypadków zespołu Downa wymaga wczesnej interwencji. Dla dziecka mogą być niezbędne fizjoterapia, terapia mowy czy zajęcia sensoryczne. Specjaliści pomogą w jego rozwoju i dostarczą niezbędnych narzędzi i technik.
4. Przeprowadź oceny zdrowotne: dzieci z zespołem Downa są bardziej podatne na pewne problemy zdrowotne, takie jak wady serca, problemy słuchu czy wzroku. Regularne kontrole u lekarza i dodatkowe badania mogą pomóc w ich wykryciu i leczeniu.
5. Rozważ doradztwo genetyczne: doradcy genetyczni mogą pomóc zrozumieć przyczyny zespołu Downa i ryzyko jego wystąpienia w przyszłych ciążach.
6. Zaplanuj edukację: w miarę rozwoju dziecka warto zrobić rozeznanie w dostępnych opcjach edukacyjnych. Można zapoznać się np. z programami dla dzieci z potrzebami specjalnymi.
7. Dbaj o siebie: przyjęcie, że twoje dziecko ma zespół Downa, może być emocjonalnie trudne. Ważne jest, by znaleźć czas dla siebie, pozyskać wsparcie i dbać o swoje zdrowie psychiczne.
8. Szukaj wsparcia finansowego: w niektórych krajach dostępne są programy wsparcia finansowego dla rodzin z dziećmi z niepełnosprawnościami.
9. Pamiętaj o sile rodziny: wzmacniajcie się nawzajem jako rodzina. Wspólnie uczcie się, jak najlepiej wspierać wasze dziecko, ale także dbajcie o swoje relacje i potrzeby.

Diagnoza zespołu Downa wiąże się z wyzwaniami. Jednak wiele rodzin podkreśla, że choć były trudne chwile, to opieka i życie z taką osobą obfitowały również w momenty radości, miłości i spełnienia. Współczesna medycyna i edukacja oferują coraz więcej narzędzi i zasobów, które pomagają dzieciom z zespołem Downa prowadzić pełne i produktywne życie.

Jak wygląda życie osób z zespołem Downa?

Jakość życia osób z zespołem Downa może być zróżnicowana i zależy od wielu czynników. Bardzo ważną rolę odgrywa stopień nasilenia objawów, opieka zdrowotna, wsparcie społeczne oraz edukacja. W ciągu ostatnich dekad znacznie poprawiła się jakość życia i oczekiwana długość życia osób z tym zespołem. Dokonało się to głównie dzięki postępowi w medycynie, edukacji i za sprawą rosnącej akceptacji społecznej. Dzięki wczesnej interwencji, rehabilitacji i dostosowanej edukacji wiele osób z zespołem Downa może prowadzić samodzielne i produktywne życie. Uczestniczą bowiem aktywnie w życiu społecznym, uczą się, pracują i budują relacje międzyludzkie.