Badania prenatalne – 1. trymestr

Pierwsze badania prenatalne wykonywane są już na początku ciąży. Jednym z najpowszechniejszych jest tzw. USG genetyczne, które pozwala wykryć ewentualne wady u płodu. Sprawdź, jakie inne badania można wykonać w 1. trymestrze ciąży!

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje!

• Badania prenatalne w I trymestrze to USG prenatalne i testy z krwi (PAPP-A, beta-hCG).
• W przypadku podejrzenia wad lub chorób genetycznych może zostać wykonana biopsja kosmówki.
• Badania w I trymestrze rozpoczynają się w 10-11 tygodniu ciąży.
• Większość z nich jest bezpieczna i nieinwazyjna.
• Badania I trymestru pozwalają wykluczyć wiele poważnych wad rozwojowych i genetycznych.
• Część badań jest refundowana.
• Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ale zalecane.
• Na badania powinny się zgłosić szczególnie kobiety z grupy ryzyka.

Czym są badania prenatalne w 1. trymestrze?

Badania prenatalne to szereg testów przeprowadzanych w trakcie ciąży, które mają na celu ocenę stanu zdrowia płodu. W pierwszym trymestrze ciąży, od 10 do 13 tygodnia, wykonuje się kilka specjalistycznych badań, które pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości rozwojowych czy genetycznych. 

Jakie badania prenatalne w I trymestrze są najczęściej wykonywane? Pierwszy trymestr ciąży to zazwyczaj badania nieinwazyjne, takie jak badanie ultrasonograficzne (USG) oraz test podwójny. Badanie USG pozwala ocenić ogólny rozwój płodu, jego anatomię, a także wykryć niektóre wady wrodzone. Test podwójny to badanie biochemiczne krwi matki, które pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Badanie to polega na pomiarze stężenia dwóch markerów w surowicy krwi matki: wolnej podjednostki beta-hCG i białka PAPP-A. Większość badań prenatalnych wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży jest nieinwazyjna i nie niesie ze sobą ryzyka dla zdrowia matki ani dziecka. Badania takie jak USG, czy test podwójny są całkowicie bezpieczne.

Badanie prenatalne w I trymestrze – USG prenatalne

Badanie prenatalne USG to jedno z najważniejszych badań wykonywanych podczas ciąży. Jest to nieinwazyjne badanie obrazowe, które pozwala lekarzowi ocenić rozwój płodu i stan zdrowia przyszłej mamy. W Polskim Towarzystwie Ginekologów i Położników zaleca się wykonywanie trzech badań USG w ciąży – pierwsze z nich przypada właśnie na I trymestr ciąży, a przeprowadza się je najczęściej między 11 a 14 tygodniem.

Badanie USG jest bezbolesną procedurą, która trwa zazwyczaj około 20-30 minut; od 12 tygodnia może być już wykonywane przez powłoki brzuszne. Badanie prenatalne USG pozwala na ocenę wielu aspektów rozwoju płodu. Lekarz może zobaczyć struktury takie jak serce, mózg, kręgosłup, kości i narządy wewnętrzne, a także ocenić ilość płynu owodniowego i stan łożyska. USG pozwala też wykryć potencjalne nieprawidłowości jak wady wrodzone (np. rozszczepienie wargi, czy kręgosłupa), niektóre choroby genetyczne (np. zespół Downa), czy problemy z rozwojem (np. opóźnienie wzrostu płodu). 

Każda przyszła mama ma prawo do wykonania badania prenatalnego USG, niezależnie od wieku, stanu zdrowia, czy historii medycznej. W Polsce koszty badania są pokrywane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Badanie prenatalne w 1. trymestrze – test PAPP-A

Kolejnym badaniem prenatalnym wykonywanym we wczesnej ciąży jest test PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A), który jest częścią tak zwanej procedury dwubiegunowej (badanie przesiewowe I trymestru). Wykonuje się go zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży. Test ten, w połączeniu z pomiarem przezierności karku płodu (NT) oraz oceną obecności kości nosowej podczas badania USG, służy do oceny ryzyka wystąpienia u płodu niektórych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua. 

PAPP-A jest specyficznym białkiem produkowanym przez łożysko podczas ciąży. Poziom tego białka w surowicy krwi matki może dostarczyć ważnych informacji na temat rozwoju płodu. Na przykład, niskie stężenie PAPP-A może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu, choć nie jest to jednoznaczne. Zawsze konieczne będzie przeprowadzenie dalszych badań.

Badanie PAPP-A jest badaniem krwi, więc to procedura bezpieczna i nieinwazyjna. Z reguły krew pobiera się z żyły ramienia ciężarnej. Próbka krwi jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie mierzy się poziom PAPP-A. 

W Polsce test PAPP-A stanowi część procedury dwubiegunowej, która jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, pod warunkiem że spełnione są określone kryteria (np. wiek matki powyżej 35 lat). Jednak nawet jeśli nie spełniasz tych kryteriów, możesz zdecydować się na wykonanie tego testu prywatnie.

Decyzję o wykonaniu testu PAPP-A podejmuje zazwyczaj lekarz prowadzący ciążę, na podstawie indywidualnej oceny ryzyka. Warto zauważyć, że test PAPP-A, podobnie jak inne testy przesiewowe, nie daje 100% pewności i nie jest testem diagnostycznym. Jeśli wynik wskazuje na zwiększone ryzyko, zazwyczaj zaleca się dalsze badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Pierwsze badania prenatalne w 1. trymestrze ciąży – inwazyjne

Badania prenatalne w I trymestrze ciąży mogą obejmować tzw. badania inwazyjne. To procedury, które polegają na bezpośrednim dostępie do płodu lub tkanek łożyska i pobraniu płynu owodniowego, czy fragmentu tkanki łożyska, co wiąże się z niewielkim ryzykiem dla ciąży. Najczęściej przeprowadzanym badaniem inwazyjnym w pierwszym trymestrze ciąży jest biopsja kosmówki (CVS, Chorionic Villus Sampling). Biopsję kosmówki wykonuje się zazwyczaj między 11 a 14 tygodniem ciąży. Podczas procedury lekarz pod kontrolą USG pobiera próbkę kosmówek, które są częścią łożyska. Materiał ten jest następnie analizowany pod kątem anomalii genetycznych. Warto podkreślić, że badania inwazyjne są zazwyczaj rezerwowane dla przypadków, gdy badania nieinwazyjne wskazały na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu.

Badania prenatalne inwazyjne na początku ciąży

Niektóre badania inwazyjne można wykonać we wczesnej ciąży. Biopsja kosmówki, inaczej CVS (Chorionic Villus Sampling), to badanie prenatalne, które polega na pobraniu próbki kosmówek – części łożyska rozwijającego się wraz z płodem. Procedura jest wykonywana pod kontrolą USG, a próbka zostaje pobrana przez szyjkę macicy (transcervikalnie) lub przez brzuch (transabdominalnie), zależnie od lokalizacji łożyska i innych czynników.

Biopsja kosmówki pozwala wykryć wiele chorób genetycznych i chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua. Może również wykryć niektóre jednogenowe zaburzenia dziedziczne, takie jak mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa.

Badanie to jest zazwyczaj zalecane dla kobiet, które mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub chromosomalną. Może to wynikać z wieku matki (35 lat i więcej), historii rodzinnej chorób genetycznych, niepokojących wyników innych badań prenatalnych lub z faktu wcześniejszego urodzenia dziecka z wadą genetyczną.

Biopsję kosmówki powinien wykonywać doświadczony specjalista – ginekolog lub położnik. Ważne jest, aby pamiętać, że biopsja kosmówki, jak każde badanie inwazyjne, wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań, w tym poronienia. Dlatego decyzja o wykonaniu tego badania powinna być dokładnie przemyślana i podjęta po konsultacji z lekarzem.

Jak wygląda badanie prenatalne w I trymestrze?

Na czym polega badanie prenatalne w I trymestrze? Najczęściej wykonuje się badania obrazowe (USG genetyczne) oraz badania laboratoryjne polegające na pobraniu krwi od pacjentki i analizie materiału (badanie stężenia białka PAPP-A oraz beta-hCG). Badania inwazyjne polegają na pobraniu próbki tkanki w biopsji. 

W trakcie ciąży kilkukrotnie wykonywane są również podstawowe badania krwi i moczu.

Kiedy wykonać badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne? 

Badania prenatalne w I trymestrze przeprowadzane są w odpowiednich terminach. Kiedy wykonać badanie inwazyjne, a kiedy nieinwazyjne?

• badanie USG genetyczne wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży;
• test PAPP-A należy wykonać między 11. a 13. tygodniem ciąży;
• biopsja kosmówki przeprowadzana jest pomiędzy 9. a 12. tygodniem ciąży.

Kiedy badanie prenatalne w 1. trymestrze jest konieczne? Warto zaznaczyć, że badania prenatalne w I trymestrze nie są obowiązkowe, ale zalecane. Niektóre z nich powinna wykonać każda kobieta w ciąży (np. badania USG oraz badania z krwi, takie jak test PAPP-A). 

Biopsja kosmówki to badanie inwazyjne, zazwyczaj zalecane dla kobiet, u których zachodzi ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub chromosomalną. Jest to procedura, która wymaga skierowania od lekarza. Konkretne badania prenatalne mogą zostać zlecone przez lekarza prowadzącego ciążę. 

Badanie prenatalne 1. trymestr – interpretacja wyników

Wiele kobiet z niepokojem oczekuje na informację, czy dziecko jest zdrowe. Niepokoją się, co oznacza wynik badania genetycznego, czy jest on prawidłowy. Trzeba podkreślić, że wyniki badań prenatalnych powinien zawsze interpretować lekarz. Jaki wynik powinien zaniepokoić? To przede wszystkim:

• niski poziom PAPP-A – test PAPP-A mierzy poziom białka (PAPP-A) we krwi matki. Jego niski poziom może sugerować podwyższone ryzyko wystąpienia niektórych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa, a także komplikacji ciąży, takich jak niewydolność łożyska;
  
  
• wynik biopsji kosmówki wskazujący na podwyższone ryzyko nieprawidłowości u płodu – biopsja kosmówki pozwala na dokładne zbadanie chromosomów płodu. Jeśli wyniki wskazują na obecność nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) lub trisomia 13 (zespół Pataua), zdecydowanie wskazana jest dalsza diagnostyka.
  ‍

Wskazania do dalszej diagnostyki to często również:

• wiek matki – 35 lat lub więcej, co zwiększa ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych;
• historia rodzinna – choroby genetyczne w rodzinie lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną.

W takich przypadkach lekarz może zasugerować przeprowadzenie dodatkowych badań, takich jak amniocenteza (pobranie próbki płynu owodniowego do analizy) lub badanie DNA płodowego we krwi matki. Te badania mogą dostarczyć więcej informacji o zdrowiu genetycznym płodu.

Test NIFTY pro a badania prenatalne 1. trymestru

Jednym z badań prenatalnych nieinwazyjnych jest test NIFTY Pro wykonywany w celu zbadania płodu pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Badanie to analizuje DNA płodowe obecne we krwi matki. Test NIFTY Pro jest zazwyczaj wykonywany między 10. a 24. tygodniem ciąży, ale może być przeprowadzony w dowolnym momencie po 10. tygodniu.

Badanie to ma na celu wykrycie różnych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym najczęściej występujących trisomii, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Pataua (trisomia 13). Test NIFTY Pro może również zidentyfikować niektóre mniej powszechne nieprawidłowości chromosomalne oraz niektóre mikrodelecje, które mogą prowadzić do konkretnych zespołów genetycznych. Czułość badania oceniana jest na niemal 99%. 

Jeżeli wynik testu NIFTY Pro wskazuje wysokie ryzyko nieprawidłowości chromosomalnej, lekarz może zasugerować dodatkowe badania diagnostyczne, takie jak amniocenteza lub biopsja kosmówki, które mogą dostarczyć pewnych wyników. 

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży – jaki jest ich cel?

Do czego służy diagnostyka prenatalna? Badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży odgrywają kluczową rolę w monitorowaniu zdrowia zarówno matki, jak i rozwijającego się płodu. Oto kilka powodów, dla których warto je wykonywać:

• wczesne wykrywanie nieprawidłowości – badania takie jak ultrasonografia (USG), test PAPP-A czy test NIFTY Pro mogą pomóc w wykryciu różnych nieprawidłowości chromosomalnych i wad rozwojowych (zespół Downa, zespół Edwardsa, wady serca). Wczesne wykrycie pozwala na podjęcie odpowiednich działań, takich jak specjalistyczna opieka prenatalna, planowanie porodu w szpitalu z odpowiednimi udogodnieniami lub decyzje dotyczące kontynuowania ciąży;
  
  
• monitorowanie zdrowia matki – badania prenatalne mogą również pomóc w monitorowaniu zdrowia matki, wykrywaniu i leczeniu chorób, takich jak cukrzyca ciążowa, wysokie ciśnienie krwi czy anemia;
  
  
• planowanie przyszłości – wyniki badań prenatalnych mogą dostarczyć rodzicom informacji, które pomogą im przygotować się na przyjście na świat dziecka, szczególnie jeśli istnieje ryzyko poważnych problemów zdrowotnych;
  
  
• spokój – wiedza, że ich dziecko rozwija się prawidłowo, pozwala wielu rodzicom spokojnie przejść przez całą ciążę i doczekać rozwiązania.
  
  

Chociaż badania prenatalne w pierwszym trymestrze są zwykle zalecane, decyzja o ich wykonaniu jest indywidualna i powinna zostać podjęta po konsultacji z lekarzem. Warto również pamiętać, że choć testy mogą wykryć wiele problemów, nie są w stanie wykryć wszystkich. Niektóre wady i choroby mogą nie być widoczne do późniejszych etapów ciąży.

Wreszcie, warto podkreślić, że choć badania prenatalne mogą dostarczyć wiele cennych informacji, nie mogą one gwarantować zdrowia dziecka. Wszystkie badania mają pewne ograniczenia i mogą zdarzyć się fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne wyniki. Dlatego ważne jest, aby te informacje były omawiane i interpretowane w kontekście indywidualnego ryzyka i sytuacji klinicznej każdej matki.

Badania prenatalne w I trymestrze – cena

Część badań prenatalnych jest refundowana, co oznacza, że ciężarna nie musi za nie płacić (USG, czy test PAPP-A). W przypadku części badań należy liczyć się z koniecznością wniesienia opłaty. Cena badania zależy od jego rodzaju, ale też od miejsca, w którym jest wykonywane. Za USG bez refundacji należy zapłacić około 200-400 zł, a za test podwójny lub potrójny – od 250 do 400 zł. Jeśli chodzi o badania prenatalne inwazyjne koszt sięga 1000-3000 zł. 

Kiedy wykonać pierwsze badanie prenatalne?

Pierwsze badania prenatalne wykonywane są w okolicy 10.-11. tygodnia ciąży. O kolejności i terminie ich przeprowadzenia decyduje zazwyczaj lekarz prowadzący. To z nim warto omówić konieczność wykonania konkretnych badań, ich znaczenie, a także związane z nimi ryzyko. Ostateczna decyzja zawsze należy do ciężarnej, tym bardziej że niektóre badania niosą za sobą np. niewielkie ryzyko poronienia. Trzeba jednak podkreślić, że w czasach dynamicznego rozwoju medycyny, znacznie wzrasta rola badań prenatalnych. 

Kiedy prenatalne w I trymestrze ma sens? USG czy bezinwazyjne badania krwi warto wykonać w każdym przypadku. To badania bezpieczne, dostarczające cennych informacji lekarzowi i rodzicom. Mogą uspokoić przyszłą mamę i pozwolić jej cieszyć się ciążą lub umożliwić przygotowanie na poważniejsze wyzwania, z jakimi wiąże się choroba dziecka.