Badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne – diagnostyka prenatalna

Badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne to istotne narzędzia diagnostyczne. Pozwalają lekarzom monitorować rozwój dziecka w łonie matki. Zrozumienie ich działania i potencjalnego ryzyka, to klucz do podjęcia świadomych decyzji.

Zapamiętaj!

• Badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne są narzędziami diagnostycznymi monitorującymi rozwój dziecka w łonie matki.
• Badania nieinwazyjne, rutynowo wykonywane podczas ciąży, są bezpieczne dla płodu i matki.
• Natomiast badania inwazyjne są zarezerwowane dla specyficznych sytuacji ze względu na wyższe ryzyko powikłań.
• Obie metody pozwalają na wykrycie nieprawidłowości chromosomowych i chorób genetycznych.

Czym są badania prenatalne?

Na początek warto wyjaśnić, czym są oraz na czym polegają badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne. Mówiąc ogólnie, to zestaw procedur medycznych przeprowadzanych podczas ciąży, mających na celu ocenę stanu zdrowia i prawidłowego rozwoju płodu. Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne i zazwyczaj rutynowo przeprowadzane u wszystkich kobiet w czasie ciąży. Badania inwazyjne, ze względu na wyższe ryzyko wystąpienia powikłań, są zarezerwowane dla specyficznych sytuacji, np. gdy istnieje podejrzenie poważnych wad genetycznych lub rozwojowych.

Inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne stanowią tym samym nieocenione narzędzie diagnostyczne. Należy je wykonywać podczas przebiegu ciąży, a o konieczności przeprowadzenia bardziej zaawansowanych testów zwykle decyduje lekarz. Kiedy w grę wchodzi ryzyko powikłań (łącznie z poronieniem), ostateczną zgodę zawsze wydaje pacjentka.

Choroby, które mogą zostać wykryte przez badania prenatalne

Prenatalne badania inwazyjne i nieinwazyjne pozwalają na rozpoznanie m.in. nieprawidłowości chromosomowych (takich jak zespół Turnera) oraz chorób genetycznych. Niektóre testy potwierdzają je z dużym prawdopodobieństwem, graniczącym niemal z pewnością. Dzięki nim możliwe jest także wczesne rozpoznanie wad rozwojowych u płodu, więc rodzice oswajają się z nową sytuacją i przygotowują się na czekające ich wyzwania.

Na podstawie badań prenatalnych można wykryć na przykład:

• zespół Downa;
• zespół Edwardsa;
• zespół Pataua;
• zespół Klinefeltera;
• zespół Noonan;
• mukowiscydozę;
• hemofilię;
• achondrogenezję;
• wrodzoną łamliwość kości;
• rdzeniowy zanik mięśni.

Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne?

Nieinwazyjne badania prenatalne to metody diagnostyczne, które nie naruszają przestrzeni płodu i nie niosą ryzyka powikłań związanych z bezpośrednim dostępem do łożyska czy płynu owodniowego. Najpopularniejszymi tego typu badaniami są ultrasonografia (badanie USG), która pozwala na wizualizację płodu i ocenę jego rozwój, a także badania krwi matki, które mogą wykrywać pewne markery genetyczne i biochemiczne świadczące o potencjalnych wadach. Innym przykładem jest test PAPP-A, stosowany w I trymestrze ciąży do oceny ryzyka zespołu Downa. Te badania stanowią standardową część opieki prenatalnej i zazwyczaj są bezpieczne dla matki i dziecka.

Rodzaje badań nieinwazyjnych

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna ma coraz więcej możliwości. Oprócz wymienionych wyżej badań krwi oraz ultrasonograficznych często wykonuje się nieinwazyjne testy genetyczne (NIPS/NIPT), które na podstawie krwi matki pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u płodu najczęstszych aberracji chromosomowych. Każdy z tych testów ma swoje unikalne zastosowania i jest ważnym elementem monitorowania ciąży. Warto bliżej przyjrzeć się tym najczęściej wykonywanym u ciężarnych.

Badanie USG

Badanie ultrasonograficzne (USG) w ciąży jest kluczowym narzędziem w monitorowaniu rozwoju płodu. Wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, które odbijają się od struktur wewnątrz ciała, tworząc obraz na monitorze. USG pozwala na ocenę wielkości i pozycji płodu, wykrycie wielowodzia lub małowodzia, ocenę łożyska, a także pozwala monitorować aktywność serca płodu. Za pomocą USG można również wykryć niektóre wady rozwojowe, takie jak wady serca czy układu nerwowego.

Badania krwi

Badania krwi są rutynową częścią opieki prenatalnej. Służą do oceny ogólnego stanu zdrowia kobiety, wykrywania anemii, infekcji, stanu funkcji wątroby i nerek, poziomu glukozy oraz innych parametrów. Badania krwi mogą również pomóc w wykrywaniu problemów genetycznych i wad rozwojowych u płodu. Przykłady to test stężenia białka PAPP-A lub beta-HCG czy test dwójki/trójki/czwórki, które oceniają ryzyko wystąpienia wad genetycznych (niektórych).

Test NIFTY

U ciężarnych coraz częściej wykonywane są testy NIFTY (np. niezwykle czułe testy NIFTY Pro). Taka procedura polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej matki, a następnie na podstawie próbki oceniane jest ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomowych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua. Test opiera się na analizie wolnego DNA płodowego obecnego we krwi matki. Test NIFTY Pro jest bezpieczny dla matki i płodu, a jego skuteczność oceny ryzyka trisomii 21, 18 i 13 wynosi ponad 99%. Jest dostępny od 10 tygodnia ciąży.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna – co, jeśli wynik badania jest zły?

Badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne uzupełniają się wzajemnie. Widać to w sytuacji, kiedy lekarz otrzymuje niepokojące wyniki tych drugich (np. badań przesiewowych). Gdy wskazują na potencjalne ryzyko nieprawidłowości u płodu, ważne jest, aby nie wpadać w panikę. Wyniki te są jedynie wskazówkami i nie zawsze oznaczają, że dziecko na pewno będzie miało określone schorzenie. W takiej sytuacji zwykle zaleca się wykonanie dalszych badań diagnostycznych. Mogą to być badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Ważne jest również konsultowanie wyników z lekarzem prowadzącym lub genetykiem.

Badania prenatalne inwazyjne – co to jest?

Inwazyjne badania prenatalne to metody diagnostyczne, które wymagają bezpośredniego dostępu do płodu, łożyska lub płynu owodniowego. Dwa najczęściej wykonywane inwazyjne testy to amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. Te badania pozwalają na precyzyjne wykrycie wielu wad genetycznych czy nieprawidłowości związanych z chromosomami. Chociaż są one bardzo dokładne, wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań, takich jak infekcje, krwawienia czy nawet poronienia, dlatego są zarezerwowane dla specyficznych sytuacji.

Badania inwazyjne – wskazania

Inwazyjne badania prenatalne wykonywane są jako standardowa procedura u każdej kobiety w ciąży. Natomiast ze względu możliwe powikłania, proponuje się je w wyjątkowych przypadkach. Stosuje się je jako potwierdzenie niepokojących wyników, ale nie tylko. Są zwykle proponowane wówczas, gdy ryzyko wystąpienia poważnych wad genetycznych lub chromosomalnych jest większe. Mogą to być sytuacje, gdy matka jest w starszym wieku (po 35. roku życia), gdy w rodzinie występowały wcześniej poważne wady genetyczne lub para ma już dziecko z istniejącą chorobą genetyczną czy wrodzoną wadą. Inwazyjne badania prenatalne wymagają zgody przyszłej mamy.

Rodzaje badań inwazyjnych

Każde z tych badań ma swoje unikalne zastosowania i może dostarczyć cennych informacji o zdrowiu i rozwoju płodu. Najczęściej zlecanymi są wspominane już amniopunkcja, biopsja kosmówki oraz kordocenteza.

Amniopunkcja

Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, otaczającego płód w macicy. Zawiera on komórki płodowe, które mogą być badane pod kątem genetycznym. Badanie to wykonuje się pod kontrolą ultrasonografii i zwykle odbywa się między 15. a 20. tygodniem ciąży. Lekarz wkłada cienką igłę przez powłoki brzuszne matki do macicy i zasysa niewielką ilość płynu owodniowego.

Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki (CVS), czyli jednej z błon otaczających pęcherz płodowy, polega na pobraniu próbki łożyska, które zawiera te same komórki, co płód. Procedura ta zostaje przeprowadzona pod kontrolą ultrasonografii, a wycinek jest pobierany przez szyjkę macicy lub przez brzuch matki za pomocą cienkiej igły. CVS zazwyczaj wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży i pozwala na wczesne wykrycie wielu wad wrodzonych – genetycznych i chromosomalnych.

Kordocenteza

Kordocenteza polega na pobraniu próbki krwi płodowej bezpośrednio z pępowiny – badanie wykonuje się więc z krwi dziecka. Wykorzystuje się do tego cienką igłę, a cała procedura jest wykonywana pod kontrolą ultrasonografii. Kordocenteza jest zazwyczaj przeprowadzana po 18 tygodniu ciąży i pozwala na szczegółową diagnostykę genetyczną oraz ocenę zakażeń i anemii u nienarodzonego dziecka. Oprócz tego można wykonać też inne procedury, jak na przykład morfologia lub określenie grupy krwi płodu.

Kiedy trzeba wykonać badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne?

Badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne, mimo że są potrzebnymi testami diagnostycznymi, nie powinny być traktowane równorzędnie. Druga wymieniona procedura jest całkowicie bezpieczna – w żaden sposób nie narusza płodu czy też samej matki. Nieinwazyjne metody są rutynowo oferowane wszystkim kobietom ciężarnym, ponieważ mogą dostarczyć cennych informacji o zdrowiu i rozwoju płodu. Jak mówi Rozporządzenie Ministra Zdrowia w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej, podczas ciąży przyszła mama powinna mieć wykonane cztery badania USG.

Natomiast inwazyjne badania prenatalne są wykonywane na wyraźną sugestię lekarza. Co prawda obecna technologia nie niesie wysokiego ryzyka powikłań, jednak nadal nie udało się go całkowicie wykluczyć. Określane są więc jako nieobowiązkowe, wymagają również zgody ciężarnej, którą ta podejmuje po rozmowie z lekarzem prowadzącym lub genetykiem.

Badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne – podsumowanie

Inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne stanowią istotny element całej opieki okołoporodowej. Pozwalają czuwać nad zdrowiem ciężarnej oraz monitorować prawidłowy rozwój płodu. Standardem są testy nieinwazyjne, natomiast procedury wymagające ingerencji w ciało ciężarnej, stosowane są jakie testy potwierdzające niepokojące wyniki badań czy też u kobiet będących w grupie ryzyka.