Test NIFTY Pro a amniopunkcja - porównanie i wybór najlepszej metody badań prenatalnych

Badania prenatalne odgrywają kluczową rolę w monitorowaniu zdrowia płodu i wykrywaniu ewentualnych wad genetycznych poprzez badanie płodowego dna. Dwie popularne metody, test NIFTY Pro i amniopunkcja, różnią się od siebie pod wieloma względami. W tym artykule omówimy podobieństwa i różnice między tymi dwoma badaniami oraz przedstawimy ich wskazania i zalety.

Dowiedz się, kiedy warto zdecydować się na test NIFTY Pro, a kiedy lepiej jest wybrać amniopunkcję.

Amniopunkcja a NIFTY Pro - czym się różnią?

Test NIFTY Pro a amniopunkcja to dwa różne rodzaje badań prenatalnych, które mają swoje specyficzne cechy oraz należą do zupełnie innych grup badań. Test NIFTY Pro jest badaniem przesiewowym, które polega na pobraniu próbki krwi od matki w celu oceny ryzyka wystąpienia choroby u dziecka dzięki analizie płodowego dna. Jest to badanie nieinwazyjne, co oznacza, że nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Natomiast amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym, które polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie igłą pęcherza płodowego, a wynik może być uzupełniony o analizę NGS, aby zapewnić jeszcze dokładniejsze wyniki. Jest to badanie inwazyjne i wiąże się z minimalnym ryzykiem powikłań.

Test NIFTY Pro ma wiele zalet, które sprawiają, że jest coraz częściej wybierany przez kobiety w ciąży. Jedną z głównych zalet jest wysoka czułość tego testu, która wynosi ponad 99% dla trisomii 21. Oznacza to, że test NIFTY Pro jest bardzo skuteczny w wykrywaniu tej choroby genetycznej. Ponadto, test NIFTY Pro ma niskie ryzyko fałszywie pozytywnego wyniku, czyli wskazującego na chorobę, której nie ma. Dla trisomii 21., 18., 13. wynosi ono poniżej 0,05%. Dzięki tym zaletom, jeśli test NIFTY Pro da prawidłowy wynik, nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją.

Amniopunkcja czy NIFTY Pro: kiedy wykonać?

Wybór między testem NIFTY Pro a amniopunkcją zależy od wielu czynników, takich jak wyniki innych badań prenatalnych, takich jak USG lub wynik testu PAPP-A, wiek matki, czy występowanie wad genetycznych w rodzinie. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka opracowały rekomendacje dotyczące wykonania badań prenatalnych, które mogą pomóc w podjęciu decyzji.

Według tych rekomendacji, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, należy zaproponować wykonanie testu NIFTY Pro lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. Natomiast w przypadku ryzyka wynoszącego od 1:100 do 1:300, alternatywną propozycją jest przeprowadzenie NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki.

Jeśli chodzi o amniopunkcję, wskazaniami do jej wykonania są między innymi wiek ciężarnej powyżej 35 lat, wiek ojca dziecka powyżej 55 lat, wcześniejsze wystąpienie wad genetycznych lub wad układu nerwowego u rodzeństwa, choroby metaboliczne lub inne wady wrodzone w rodzinie. Amniopunkcja jest również zalecana w przypadku skierowania na nią z powodu podejrzenia trisomii lub nieprawidłowości genetycznych w poprzednich ciążach.

Amniopunkcja czy test NIFTY Pro - podobieństwa i różnice

Test NIFTY Pro i amniopunkcja to dwa różne rodzaje badań prenatalnych, które mają swoje specyficzne cechy. Test NIFTY Pro jest badaniem przesiewowym, które polega na pobraniu próbki krwi od matki w celu oceny ryzyka wystąpienia choroby u dziecka. Jest to badanie nieinwazyjne, co oznacza, że nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Natomiast amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym, które polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie igłą pęcherza płodowego. Wynik może być uzupełniony o analizę NGS, aby zapewnić jeszcze dokładniejsze wyniki.

Metoda pobierania próbki różni się między tymi dwoma badaniami. W przypadku testu NIFTY Pro pobiera się małą próbkę krwi od matki, podobnie jak do standardowych badań laboratoryjnych. Natomiast amniopunkcja polega na nakłuciu igłą pęcherza płodowego w celu pobrania płynu owodniowego. Ta różnica w metodzie pobierania próbki sprawia, że test NIFTY Pro jest mniej inwazyjny i bardziej bezpieczny dla matki i dziecka.

Podobieństwem między tymi badaniami jest fakt, że oba mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia choroby u dziecka. Jednak test NIFTY Pro jest badaniem przesiewowym, które służy do wstępnej oceny ryzyka, podczas gdy amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym, które pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie choroby genetycznej. Oba badania mają swoje zalety i wskazania do wykonania, dlatego ważne jest skonsultowanie się z lekarzem i podjęcie decyzji odpowiednio dostosowanej do indywidualnej sytuacji pacjentki.

Test NIFTY czy amniopunkcja: wskazania do wykonania

Wybór między testem NIFTY pro a amniopunkcją zależy od różnych czynników, takich jak wiek matki, wyniki innych badań prenatalnych czy występowanie wad genetycznych w rodzinie. Amniopunkcja jest zalecana w przypadku ciężarnych powyżej 35 roku życia, ponieważ ryzyko wystąpienia wad genetycznych wzrasta wraz z wiekiem matki. Ponadto, jeśli wcześniejsze ciąże charakteryzowały się obecnością wad genetycznych lub wad układu nerwowego u rodzeństwa, amniopunkcja może być również wskazana. Badanie to pozwala na dokładne potwierdzenie lub wykluczenie chorób genetycznych u dziecka.

Z kolei test NIFTY Pro jest polecany w przypadku nieprawidłowych wyników innych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A. Jeśli wynik tych badań wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby u dziecka, test NIFTY Pro może być wykorzystany jako kolejna metoda oceny ryzyka. Test ten może również być przeprowadzony u pacjentek mających przeciwwskazania do amniopunkcji i innych badań inwazyjnych, które wiążą się z większym ryzykiem powikłań. Dzięki swojej wysokiej czułości, test NIFTY Pro może dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia dziecka, co jest szczególnie istotne w przypadku pacjentek z czynnikami ryzyka.

Test NIFTY  a amniopunkcja - czy test NIFTY Pro zastępuje amniopunkcję?

Test NIFTY Pro nie zastępuje badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, ale może pomóc w podjęciu decyzji dotyczącej konieczności wykonywania badań inwazyjnych. W przypadku prawidłowego wyniku testu NIFTY Pro, który ma wysoką czułość i niskie ryzyko fałszywie pozytywnego wyniku, nie ma konieczności potwierdzania go badaniami diagnostycznymi. Jednak w przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY Pro, zaleca się skonsultowanie się z genetykiem i wykonanie badań diagnostycznych w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby genetycznej u dziecka.

Warto również zaznaczyć, że pacjentki, które uzyskają pozytywny wynik testu NIFTY Pro, mają możliwość ubiegania się o refundację kosztów badań diagnostycznych do kwoty około 2600 zł w ramach ubezpieczenia NIFTY. Jest to istotne wsparcie finansowe dla pacjentek, które potrzebują dodatkowych badań po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku testu NIFTY Pro. Dzięki temu, pacjentki mogą podejmować decyzje dotyczące swojego zdrowia i zdrowia dziecka na podstawie kompleksowej oceny ryzyka i dostępności finansowej.

Ryzyko i powikłania po amniopunkcji

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, które wiąże się z pewnym ryzykiem dla matki i płodu. Chociaż ryzyko powikłań jest minimalne, należy być świadomym możliwych konsekwencji tego zabiegu. Jednym z potencjalnych powikłań jest przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego, które może prowadzić do przedwczesnego porodu. Istnieje również ryzyko infekcji wewnątrzmacicznej, która może być spowodowana wprowadzeniem igły do macicy. Dlatego ważne jest, aby amniopunkcję przeprowadzał doświadczony specjalista, który podejmie odpowiednie środki ostrożności w celu minimalizacji ryzyka.

Jednak warto zauważyć, że test NIFTY Pro stanowi bezpieczną alternatywę dla amniopunkcji. Test ten jest nieinwazyjny i nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla matki i płodu. W przeciwieństwie do amniopunkcji, test NIFTY Pro polega na pobraniu małej próbki krwi od matki i ocenie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka na podstawie analizy DNA prenatalnego. Dzięki swojej wysokiej czułości i niskiemu ryzyku fałszywie pozytywnego wyniku, test NIFTY Pro może być bezpieczną i skuteczną alternatywą dla amniopunkcji, szczególnie dla pacjentek obawiających się powikłań związanych z badaniem inwazyjnym.

FAQ: najczęściej zadawane pytania

Czym różnią się badanie NIFTY Pro i amniopunkcja?

Badanie NIFTY Pro jest badaniem przesiewowym, które pozwala skutecznie ocenić ryzyko wystąpienia pewnych wad genetycznych u płodu, natomiast amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem genetycznym, które pozwala na bezpośrednie pobranie próbki płynu owodniowego celem analizy DNA płodowego.

Jakie są wskazania do wykonania testu NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro jest wskazany głównie u kobiet w ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Patau czy zespół Edwardsa.

Czy warto wykonać test NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro jest powszechnie polecany ze względu na swoją wysoką skuteczność w wykrywaniu ewentualnych wad genetycznych u płodu oraz niskie ryzyko fałszywie pozytywnego wyniku.

Kiedy amniopunkcja jest konieczna po teście NIFTY Pro?

W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY Pro, lekarz może zlecić wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia lub wykluczenia stwierdzonych nieprawidłowości genetycznych.